lettera di Riccarda Scaringella, Presidente Ass. RMR OdV

"Varata la prima legge sulle malattie rare ¹. - Equità, accessibilità alla cura e sostenibilità -"

 di Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.

Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.


   In questi ultimi giorni ha visto la luce la prima Legge sulle Malattie Rare a firma dell’On. Fabiola Bologna, approvato definitivamente all’unanimità il 3 novembre in sede deliberante in Commissione “Igiene e Sanità” del Senato, presieduta dall’On. Annamaria Parente. Come persona coinvolta nelle malattie rare, come cittadina italiana, presidente di un’associazione nazionale di pazienti con malattie rare e/o ultra-rare e loro familiari, Rete Malattie Rare OdV, e portavoce di una Rete associativa regionale di malati rari in Puglia, sento la necessità di fare riflessioni “fuori dal coro”, per esprimere perplessità e profonda delusione rispetto al Testo di legge, nella sua versione definitivamente approvata.

   Dopo più di due anni, nonostante gli intenti e l’impegno dei proponenti, al fine di dare un organico riordino dell’intera materia e a quanto avviato esattamente 20 anni fa con il D.M. 279/20012, un decreto ministeriale di ampia visione innovativa gestionale/organizzativa, il Testo Unico, nella sua versione finale, non risolve alcuni aspetti fondamentali e qualificanti per l’assistenza delle persone che ne sono affette, in tema di EQUITÁ dell’accesso alle cure per TUTTI i cittadini italiani.

In particolare:

Il problema di accessibilità alla cura è irrisolto per i cd. “Extra L.E.A.”, con il rischio di considerare il Piano Terapeutico solo farmaco e costo economico.
La formulazione definitiva dell’art. 4, oltre a non superare, dopo ben 20 anni dal D.M. 279/20012, il tema dei cd. “extra LEA” per le malattie rare, non garantendo al 100% l’accessibilità alla cura in esenzione dalla partecipazione alle spese, può dar adito ad interpretazioni limitative di ciò che deve essere prescritto nel Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale Personalizzato. Vale a dire tutto ciò che è indispensabile ed insostituibile, efficace ed appropriato per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Infatti, dall’esperienza dei registri regionali epidemiologici di malattia rara, si evince che molti sono i farmaci di fascia “C”, parafarmaci ed integratori che rappresentano l’unica alternativa per non peggiorare in mancanza di una cura e che rimangono a totale carico della persona affetta perché ancora considerati “extra L.E.A.”.
Come ben sanno i pazienti con Malattia Rara che vivono in Regioni in “Piano di rientro”, non possono istituirsi capitoli di spesa sanitaria “extra LE.A.” e, di conseguenza, questi trattamenti vengono loro negati e, se concessi, è solo dopo tortuosi, strettissimi e logoranti percorsi di eccezionalità che si rivelano lotte contro la burocrazia finalizzati solo ad un contenimento dei costi.
Con il Testo di legge appena approvato questa grave ingiustizia persiste.
Qualcuno ha spiegato ai cittadini italiani con malattia rara che nella migliore delle ipotesi si continuerà a perpetrare questa ingiusta ed ingiustificabile situazione di cittadini di serie “A” o di serie “Z”, a seconda delle Regioni in cui vivono? E, ancora, che si potrebbe aggiungere un ulteriore collo di bottiglia alla tortuosa burocrazia su indicata in quanto viene richiesto al medico del Centro di corredare il P.D.T.A.P. di una “previsione di spesa”, compito che non rientra tra le sue competenze?
Si vanifica in questo modo il principio di uguaglianza garantito dalla Costituzione in combinato disposto con il diritto alla tutela della salute (artt. 3 e 32 Cost.).
La spada di Damocle del MEF (Ministero dell’Economia e delle Finanze) ha ancora una volta subordinato il diritto alla salute delle persone affette da malattia rara a meri calcoli economici che non tengono conto invece dei benefici in termini di salute.

Si è anche affermato che la Legge dovesse passare senza emendamenti, per il timore della fine anticipata della legislatura, ribadendo che “il buono è meglio dell’ottimo”: ma qual è il “buono” che dovrebbe migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie nel testo di legge approvato, atteso che occorreranno tutta una serie di decreti attuativi?

Il problema della sostenibilità del S.S.N. (Sistema Sanitario Nazionale) per le malattie rare, non ancora definito come risultato di una migliore organizzazione gestionale della cura a cui tendere.
Per la “presa in carico” sono fondamentali modelli organizzativi innovativi (orizzontali e verticali) di cui nel testo approvato non vi è più traccia, pur essendo necessari ed idonei a consolidare la Rete dei Centri di Malattie Rare presenti e a coordinarli con la presa in carico territoriale. Grazie all’innovativo D.M. 279/2001 e i susseguenti accordi Stato-Regioni, in questi vent’anni, le Regioni hanno avviato e implementato il riconoscimento dei Centri regionali di malattie rare, con l’intento di realizzare il collegamento non solo tra centri ospedalieri, ma anche con il territorio, come richiesto dai pazienti e dalle loro associazioni, ancor prima dell’avverarsi dell’epidemia covid-19.
Con il Testo di legge appena approvato si ravvisa solo la riorganizzazione della rete malattie rare in modalità centralizzata e non con la prosecuzione del collegamento al territorio.

- Inoltre, l’art. 14 del testo definitivo è manchevole della formazione degli operatori sanitari e delle persone affette da malattia rara e loro familiari, così importante affinché si realizzi quella “presa in carico multiprofessionale e multidimensionale“ in collegamento con l’organizzazione dei servizi in un processo di empowerment: la citata semplice attività di informazione non è sufficiente ed è un elemento parziale che rischia di non elevare il livello qualitativo di coloro che si occupano di malattie rare e/o coinvolti.
Certo non intendo sminuire quanto riportato in tema di ricerca3 sia nell’art. 11 (incremento del fondo) sia nell’art. 12 (incentivi fiscali per lo sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione di farmaci orfani), ma questi interventi potevano realizzarsi in una legge finanziaria e/o di stabilità.

- Da ultimo, l’art. 6 che prevede l’istituzione di un fondo4 di solidarietà per le persone affette da malattia rare, ripropone gli stessi criteri di fondi già esistenti, provocando una ulteriore inequità tra gli stessi malati rari viste le difficoltà legate al riconoscimento degli effetti che la malattia provoca in termini di valutazione dell’invalidità.
Ricordo infine, che si è ancora in attesa dei decreti attuativi del D.Lgs 151/2015 che prevede la “presa in carico” proprio in materia di inclusione lavorativa e tanto bisogna ancora lavorare per l’applicazione di normative già esistenti.

Conclusioni:
   Come rappresentante di un’associazione di pazienti e familiari non posso non essere consapevole di ciò che è stato effettivamente approvato con i grossi limiti indicati, e non riesco ad esultare per un traguardo che alla fine porterà minimi stati di avanzamento nell’assistenza e la cura delle persone con malattia rara e anche alcuni aspetti di criticità. L’auspicio è che il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare venga varato al più presto, con finanziamento ad hoc, e riesca a colmare aspetti fondamentali ma trascurati nel Testo di legge approvato, oltre che chiarire dubbi e eventuali profili di criticità, anche alla luce dell’esperienza del primo Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. E che le persone con malattia rara e le loro famiglie continuino a svolgere il loro ruolo attivo per essere voce forte, indipendente e determinante dei bisogni concreti che vivono quotidianamente a tutti i livelli e in tutte le declinazioni.

   di Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.

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1 Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.

2 Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n.279
"Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124."

3 Art.11 ‐ Fondo ex art. 48, comma 19, lett a) del D.L. 30 settembre 2003 n. 269 incrementato del 2% a partire dal 2022.

4 Art. 6 – Istituzione del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare