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pharmastar.it

Atrofia muscolare spinale: arriva in Italia la prima terapia genica. AIFA approva la rimborsabilità

Mercoledi 10 Marzo 2021  Redazione

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone la piena innovatività. L’approvazione della rimborsabilità sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2).

Considerato il carattere altamente innovativo e l’importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA).

Una singola somministrazione per intervenire sul difetto genetico della SMA 
Si tratta di una svolta radicale per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, poiché la terapia genica è concepita per affrontarne la causa genetica: agisce infatti sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa, consentendo un significativo beneficio clinico per i piccoli pazienti stessi. Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari. In questo senso, onasemnogene abeparvovec potrà fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un importante beneficio clinico per i pazienti affetti da SMA in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti motori di base.

Con l’approvazione da parte di Aifa, considerando i tempi tecnici necessari per l’accesso, onasemnogene abeparvovec sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile.

Un’innovazione importante per medici, pazienti e famiglie: occorre sensibilizzare sullo screening neonatale
“L'approvazione della terapia genica in Italia rappresenta un momento importante nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale poiché  consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita  ed è grado di cambiare  la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente – ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Per questo motivo è necessario riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente. Risulta prioritario che innovazione terapeutica e potenziamento dei percorsi di screening siano sempre più integrati nel nostro sistema: è infatti indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia”. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali.

L’arrivo anche nel nostro Paese della prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale potrà rappresentare per la comunità dei pazienti e dei caregiver una tappa significativa nella lotta alla patologia. “Negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione nel trattamento della SMA  che ci consente di guardare al futuro con maggiore speranza – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – se infatti fino a pochi anni fa non esistevano trattamenti per questa grave patologia rara, già all’arrivo della prima terapia abbiamo compreso l’importanza di intervenire precocemente, fattore ancora più determinante con l’introduzione della terapia genica: pertanto occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce”.

Una nuova frontiera nel trattamento della SMA
“L'annuncio relativo all'approvazione della rimborsabilità nel nostro Paese di Zolgensma, la prima terapia genica per la SMA, rappresenta una tappa fondamentale nel nostro percorso di innovazione, a testimonianza di un costante e progressivo impegno per cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale – ha dichiarato Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies – Ringraziamo le Istituzioni, la comunità scientifica e l’Associazione Famiglie SMA per l’impegno costante nella lotta a questa invalidante malattia che oggi ha raggiunto un traguardo importante”.

“Zolgensma è prima di tutto una risposta concreta per i piccoli pazienti italiani, e un successo per l’Italia, tra i primi Paesi ad aver ottenuto la rimborsabilità. Questo grazie alla stretta collaborazione con Aifa e alla condivisione di intenti nell’interesse dei pazienti, che ha permesso di rendere la terapia accessibile e sostenibile per il Sistema Sanitario Nazionale – ha sottolineato Pasquale Frega, Country President e Amministratore Delegato di Novartis in Italia – L’impegno di Novartis nel reimmaginare la medicina si esprime in particolare nelle terapie avanzate per promuovere la salute in aree con bisogni clinici ancora insoddisfatti. Oggi più che mai il nostro Paese può fare leva proprio sulla capacità di innovazione di aziende come Novartis, per costruire un sistema salute sempre più efficace, sostenibile e vicino alle esigenze dei cittadini italiani.”

L’atrofia muscolare spinale (SMA)
In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA. La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base. È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento – compresa una terapia proattiva di supporto – il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.


Fonte: pharmastar.it
URL: https://www.pharmastar.it/news//italia/atrofia-muscolare-spinale-arriva-in-italia-la-prima-terapia-genica-aifa-approva-la-rimborsabilit-34837