×

Attenzione

EU e-Privacy Directive

Questo sito si serve di cookie per gestire autenticazione, navigazione e altre funzioni. Servendoti del nostro sito acconsenti al collocamento di questo tipo di cookie sul tuo dispositivo.

Visualizza la ns. Informativa Estesa.

Visualizza la normativa europea sulla Privacy.

Visualizza la documentazione GDPR

Hai rifiutato i cookie. Questo diniego può essere revocato.
WEBnews

 - WEBnews -

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su argomenti di:
Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie. 

  > Cerca in ReteMalattieRare.it

Fonte osservatoriomalattierare.it

Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

 La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.    

“Ad oggi non si hanno notizie di ragazzi adulti che possano vivere una vita completamente autonoma. Le necessità di controlli medici sono semestrali/annuali; la necessità di riabilitazione psicofisica praticamente continua. Si comincia da piccoli con neuropsicomotricità, logopedia e fisioterapia; si prosegue con interventi di educativa scolastica e domiciliare; si chiedono i supporti di psicologi e psicoterapeuti; si fa ricorso a terapie alternative come musicoterapia, ippoterapia, pet teraphy e quant'altro si pensa possa aiutare a superare le difficoltà dei nostri ragazzi”. A raccontarlo è Annalisa Scopinaro, madre di un ragazzo con questa patologia e da anni persona fortemente impegnata nell’associazionismo. Alle spalle ben 4 anni nel direttivo di Uniamo, tanto volontariato e, ancora oggi, consigliere del Forum MR della Regione Toscana, Annalisa ha deciso che era venuto il momento di occuparsi in maniera più specifica della tutela dei ragazzi con la sindrome di Williams.

Malattie rare senza diagnosi: la chiave di volta è nel Dna

dnaDare un nome alle malattie genetiche rare senza una diagnosi ora sarà possibile grazie alle nuove tecnologie di analisi del Dna, che permettono di leggere rapidamente gli oltre 3 miliardi di lettere che scrivono l’intero ‘libro della vita’ di ciascun individuo. A utilizzare questa tecnologia saranno i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, sui primi pazienti italiani che, proprio in questi giorni, vengono selezionati tra Milano, Roma e Napoli per partecipare al progetto Telethon ‘Malattie senza diagnosi’, finanziato per tre anni con 1,9 milioni di euro.

Le Scienze.it 14 ottobre 2016

Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

 

Fonte:
ANSA.it > Salute&Benessere > Medicina > Zika: Usa, iniziati test sull'uomo vaccino contro virus

Zika: Usa, iniziati test sull'uomo vaccino contro virus

Fase 1 su 75 persone per verificare sicurezza


Redazione ANSA ROMA

 

(ANSA) - ROMA, 07 NOV - Il primo di una serie di test sull'uomo di un candidato vaccino per il virus Zika è appena iniziato negli Usa. Lo ha annunciato il National Institute of Health Statunitense, che coordina il progetto insieme al dipartimento della Difesa.

Biogen punta a un rapido lancio del nuovo farmaco anti atrofia muscolare spinale
Oggi le speranze di Biogen (e di tutta la comunità SMA) per una veloce commercializzazione di nusinersen, il primo trattamento per la cura dell'atrofia muscolare spinale, sono state considerevolmente rafforzate dai nuovi dati di uno studio di Fase 3 che mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell'indebolimento muscolare caratteristico della malattia.