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Social network: quanto è buona la rete

di Barbara Sgarzi
 
 
 
 
 

Petizioni, crowdfunding, campagne su ricerca o malattie rare: ormai passa tutto dai social. Negli Stati Uniti lo definiscono “Social Good”

Barbara SgarziUn'opinione di Barbara Sgarzi
 
 

Negli Usa lo definiscono “Social Good” ed è l’insieme di innovazioni positive per la società che passa attraverso i social. Pensate alle petizioni di Change.org, ai crowdfunding e alle campagne su ricerca o malattie rare: passa tutto da queste casse di risonanza.

Come il Safety Check di Facebook: nelle emergenze, basta un clic per fare sapere ad amici e parenti su Facebook che stiamo bene.

Una delle notizie Social Good più belle, però è quella di Matt King, ingegnere non vedente di Facebook che ha sviluppato il testo alternativo automatico. Consentirà ai non vedenti o ipovedenti di avere una descrizione delle immagini condivise sui social. Per ora è attivo solo sui dispositivi iOS e solo in inglese, ma a breve arriveranno altre lingue e piattaforme. Una barriera in meno per navigare.


Fonte Donnamoderna.com
URL http://www.donnamoderna.com/news/societa/social-network-facebook-petizioni-crowdfunding



18 ottobre 2016

Fondazione Telethon: Terapia genica sempre più vicina a diventare realtà grazie alla ricerca 'Made in Italy'

 

 

Comunicato stampa - Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, di cui circa l’80% è di origine genetica*. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano allo sviluppo della terapia genica, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che sta attualmente supportando numerosi studi finalizzati a testarne l’efficacia

 

 

Firenze, 18 ottobre 2016 – La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono stati registrati i primi farmaci basati su questa tecnologia e numerosi sono gli studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse malattie, genetiche innanzitutto. Dei grandi passi avanti fatti dalla terapia genica e della differenza che questo approccio può fare nel campo delle malattie rare, si è parlato nel corso del Convegno “Dialoghi di scienza con i cittadini: terapie di frontiera per le malattie rare”, organizzato da Fondazione Telethon, che si sta tenendo oggi a Firenze a margine del Congresso della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare. Al convegno hanno preso parte 150 persone in rappresentanza di oltre 70 Associazioni di malattie rare “amiche” della Fondazione.
 
Le malattie rare conosciute sono oltre seimila*, si tratta di patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Circa l’80%* delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria, a seguito cioé di alterazioni del Dna, colpendo principalmente i bambini. Oggi, grazie alla terapia genica, si stanno aprendo importanti prospettive anche in questa area. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che lo scorso giugno ha messo la firma sulla prima terapia genica con cellule staminali resa disponibile sul mercato, grazie all’alleanza con GlaxoSmithKline e ospedale San Raffaele, per una rara immunodeficienza chiamata ADA-SCID. Inoltre, presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano sono ben tre gli studi clinici attualmente in corso per testarne l’efficacia su altrettante malattie genetiche rare.
 
Proprio il direttore di questo istituto, Luigi Naldini, ha ottenuto importanti risultati anche nella ricerca sull’editing del genoma: una tecnica rivoluzionaria che sfrutta un apparato molecolare batterico per fare correzioni minuziose sul Dna, riscrivendo letteralmente i geni, e che potrebbe rivelarsi un’evoluzione ancora più sofisticata della terapia genica. Fino a oggi la terapia genica consiste soprattutto nell’aggiungere una copia funzionante di un gene quando quello presente è difettoso, un po’ come usare una stampella quando ci si rompe una gamba; l’editing del genoma, correggendo direttamente il difetto genetico sul Dna, è paragonabile invece a riparare l’osso fratturato, rappresentando quindi un vantaggio straordinario nel caso delle malattie genetiche rare.
 
Attualmente molti prodotti di terapia genica, che potrebbero diventare cure per malattie finora orfane di un trattamento, sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico anche presso il TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli. Due esempi sono: una forma di cecità infantile e un difetto del metabolismo che fa parte del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.
 
Un altro strumento che può fare la differenza nelle malattie rare è lo screening metabolico allargato, procedura diagnostica in grado di evidenziare patologie in fase presintomatica, con notevoli vantaggi sia per il paziente, in termini di salute, sia per la società, in termine di risparmi di risorse. Lo scorso agosto è stato approvato un Ddl che estende il test di screening per 40 malattie metaboliche sull’intero territorio nazionale. La legge arriva dopo un lungo percorso, fortemente stimolato dalla comunità dei pazienti, e rappresenta una grande conquista perché permette di diagnosticare in tempo utile patologie genetiche rare per cui un intervento tempestivo e precoce, come la terapia genica stessa, può essere determinante.
 
In questo ambito il Prof. Giancarlo La Marca dell’Università di Firenze ha sviluppato un test efficace proprio per ADA-SCID, la malattia genetica rara dei cosiddetti “bimbi in bolla”, e sta lavorando per mettere a punto un test per la leucodistrofia metacromatica, gravissima malattia neurodegenerativa su cui lo studio clinico condotto all’SR-Tiget sta dando risultati molto promettenti quando somministrata in fase pre-sintomatica. Nel caso di ADA-SCID, il Prof. La Marca ha dimostrato che il relativo test è affidabile ed economico e permetterebbe di intervenire con il trapianto o con la terapia genica, laddove non ci fosse un donatore compatibile, in maniera tempestiva, con un impatto positivo sul paziente ma anche sui costi associati alla sua presa in carico.
 
“Fondazione Telethon ha fortemente voluto supportare questo convegno consapevole che fosse un’importante occasione per le Associazioni pazienti di malattie rare, per gli studenti e per la cittadinanza tutta. L’informazione e la consapevolezza rispetto alle possibili terapie, nonché le possibilità di diagnosi precoce, sono di fondamentale valore, soprattutto quando si parla di malattie rare – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Lo stato dell’arte tracciato in questa occasione conferma il ruolo da protagonista che l’Italia sta giocando in questa lotta e l’impegno della nostra Fondazione nel supportare una ricerca scientifica di eccellenza per la cura di queste patologie”.
 
 
*Dati Fondazione Telethon 2016


Fonte "Le Scienze" www.lescienze.it
URL: http://www.lescienze.it/lanci/2016/10/18/news/fondazione_telethon_terapia_genica_sempre_piu_vicina_a_diventare_realta_grazie_alla_ricerca_made_in_italy_-3275937/
 

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Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco

Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco
(Xinhua)

Molte parole, pochi fatti. "In 15 anni per i malati rari e ultra rari, come quelli con emofilia A acquisita, è stato fatto poco o nulla. Mancano norme, il coordinamento degli interventi, i fondi". Claudio Giustozzi, presidente dell'associazione Dossetti, che da anni si batte per un reale diritto all'assistenza delle persone con malattie rare, anticipa all'Adnkronos Salute i temi di cui si è parlato al simposio Shire dedicato all'emofilia, in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

"Su queste patologie - spiega Giustozzi - nel 2003 fu presentato il primo disegno di legge a firma di Francesco Rutelli e dell'ex ministro della Sanità Rosy Bindi. Successivamente sono stati presentati, anche su spinta dell'associazione Dossetti, molti disegni di legge. Ma, alla fine, non ci sono stati risultati. Siamo in ritardo su tutti gli altri Paesi europei". E a questo, continua Giustozzi, vanno aggiunti i problemi legati alla riforma del titolo V, alla regionalizzazione, che "ha portato a molte diseguaglianze. Ci sono malati che non hanno praticamente possibilità di assistenza nella propria regione", dice il presidente dell'associazione che prova a far chiarezza sui numeri.


"In questi anni si è parlato di 2 milioni di malati rari in Italia - precisa - noi crediamo che sia più attendibile la cifra di 800 mila pazienti. Purtroppo però, non abbiamo un quadro preciso: non sappiamo veramente quanti siano, di quali delle 8 mila patologie indicate dall'Oms soffrano, quale sia la distribuzione geografica. Come associazione avevamo, richiesto nel 2002, un comitato nazionale per le malattie rare, dotata di portafoglio in modo da erogare risorse alle Regioni quando è necessario, per esempio per comprare un farmaco orfano. Un comitato che avrebbe dovuto fare una fotografia della situazione, in modo che anche le risorse potessero essere meglio allocate. Non è successo".

Il discorso è complesso. "Su queste malattie, come si sa, è difficile che le industrie possano investire. Ancora di più quando si tratta di patologie ultra rare. L'emofilia A acquisita conta non più di 50 casi a livello nazionale: non ci sono numeri che permettano alle aziende investimenti. Nel disegno di legge presentato con il nostro contributo in questa legislazione, abbiamo ipotizzato un'Agenzia nazionale delle malattie rare, in cui si prevede di scorporare la spesa per queste malattie dalla spesa regionale e un coordinamento degli interventi", continua.

Ma intanto nulla si muove. Anche nei Lea, "quando riusciranno a entrare in vigore, le malattie rare riconosciute saranno 500 contro le 8 mila riconosciute dell'Oms. E ancora. Sempre secondo l'Organizzazione mondiale della sanità ci sono 400 diversi tumori rari, nei Lea ne comprendiamo 8. Insomma, siamo lontani dal garantire assistenza a questi pazienti. E non solo quando si tratta di accedere a costosi farmaci orfani".

"In molti casi ci sono pazienti che utilizzano in grandi quantità farmaci da banco che non vengono rimborsati, semplici tubetti di crema di cui, però, hanno bisogno in quantità elevate. O antidolorifici. Spese che diventano importanti e spesso insostenibili. A fronte di questo il Piano nazionale malattie rare, arrivato tardissimo rispetto al resto d'Europa, è praticamente inapplicabile perché, come si legge alla fine del testo, non prevede risorse. La produzione normativa su questo tema ha fatto praticamente cilecca", conclude Giustozzi.



Fonte ADNKRONOS
URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/associazione-dossetti-per-malattie-serve-concretezza-anni-fatto-poco_If6qRXJlvnJsXPPXVba8MP.html?refresh_ce



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Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

 
 
Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

 

Un registro europeo e internazionale dell'angioedema ereditario, malattia rara che in Italia conta un migliaio di pazienti. Uno strumento che consentirà di raccogliere tutti i dati di un numero maggiore di persone colpite da questa malattia, in modo da saperne di più sui rischi legati alla patologia e sull'efficacia e gli effetti a lungo termine dei farmaci utilizzati oggi. E' l'obiettivo del progetto a cui lavora Marco Cicardi, medico del Dipartimento di Medicina interna dell’ospedale Sacco di Milano che, domani, modererà simposio Shire proprio sull'angioedema ereditario, in programma in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

I registri, spiega all'Adnkronos Salute Cicardi, "sono particolarmente importanti nelle malattie rare, seguite in genere da centri che raccolgono piccoli gruppi di malati. Ciò comporta una maggiore difficoltà a conoscere i problemi legati alla condizione che, con una casistica maggiore, avrebbe meno segreti. In particolare, avere più dati a disposizione ci permetterebbe di sapere se i pazienti con angioedema hanno una maggiore vulnerabilità ad altre malattie, se per loro ci sono problematiche di salute più frequenti rispetto alle persone che non soffrono di questa malattia". Avere una maggiore casistica su cui studiare, inoltre, sarebbe di grande aiuto nel monitoraggio delle terapie.

"Molte persone con angioedema - ricorda Cicardi - hanno usato per 20 o 30 anni i farmaci che abbiamo a disposizione per la terapia, a base di androgeni. Analizzando e comparando i dati di un numero consistente di pazienti (che seguono le cure o che non le hanno mai seguite) possiamo capire se ci sono stati effetti a lungo termine attribuibili ai farmaci e che differenze si determinano tra chi è in cura e chi non lo è". Un elemento che potrà essere di grande aiuto anche sui nuovi farmaci in arrivo: "Grazie ai dati del registro ci sarà più possibilità di sorvegliare e di monitorare l'efficacia delle nuove terapie".

L'appuntamento per gli esperti che stanno lavorando alla costruzione del registro internazionale è per il 22 novembre a Sofia. "Il registro italiano conta oggi 920 pazienti ed è in fase di completamento - ricorda l'esperto - l'incontro di novembre aprirà la strada per allargare il database a Francia, Spagna, Germania, Ungheria, Polonia, Serbia, Bulgaria, Macedonia, Grecia, Canada, Brasile e Messico. Con un numero di pazienti che potrebbe superare i 1500. Una base utile per migliorare il livello di informazione generale sulla malattia, con ricadute positive nella cura del paziente" .

Fonte ADNKRONOS
URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/presto-registro-europeo-per-angioedema-aiuto-per-pazienti_qy9TbETjJMVLAGWl1aJIUM.html?refresh_ce

Il presidente di Assogenerici Enrique HausermannIl presidente di Assogenerici Enrique Hausermann
 

ROMA, 12 OTT - Senza farmaci equivalenti e biosimilari la spesa farmaceutica sarebbe più alta di 4 miliardi. Lo hanno affermato gli esperti all'assemblea pubblica di Assogenerici, che ha celebrato i 20 anni dalla loro introduzione in Italia.

Secondo un rapporto di Ims Health tra il 2010 e il 2015 il prezzo medio dei farmaci con obbligo di prescrizione sul canale farmacia è diminuito del 15%, passando da 11 a 9,5 euro a confezione. Nonostante i vantaggi ci sono ancora molte differenze regionali sulle percentuali di adozione, con la Campania fanalino di coda e la provincia di Trento che è al primo posto, separate di 15 punti percentuali. In totale nel 2015 i pazienti hanno speso 980 milioni di euro per coprire la differenza di prezzo tra medicinale a brevetto scaduto e prezzo di riferimento. Il settore, ha sottolineato il presidente di Assogenerici Enrique Hausermann, continuerà a generare risparmi anche nel futuro, con le molecole che perderanno il brevetto tra il 2017 e il 2020 che potenzialmente faranno risparmiare 3,7 miliardi di euro.

"Se nel nostro paese si è riusciti nel tempo a sostenere la spesa farmaceutica e a permettere l'adozione progressiva dell'innovazione - ha affermato -, lo si deve alla presenza di un settore, quello dei farmaci equivalenti e biosimilari, dinamico e competitivo. I maggiori oneri si sarebbero ripercossi anche sull'accesso alle cure: a titolo di esempio, grazie all'arrivo del Filgrastim biosimilare, dal 2006 al 2015 il numero dei pazienti che hanno potuto beneficiare del trattamento è aumentato del 53% e ancora, in un solo anno, l'infliximab biosimilare ha consentito di curare il 10% di malati in più".


Fonte: ANSA
URL: http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/speciali/2016/10/12/in-italia-farmaci-equivalenti-da-20-anni-miliardi-risparmi_bbb18319-e243-4316-bc0c-a712a8706e1a.html