Anemia falciforme o drepanocitosi, una patologia genetica rara che va ben oltre il danno ai globuli rossi e che presenta complicanze che riducono la funzionalità di organi vitali. Le crisi falcemiche associate a dolore (VOC), distintive della patologia, sono eventi gravi, imprevedibili e possono rappresentare delle vere emergenze sanitarie a causa della loro rapida evoluzione e alta mortalità. Ne soffre il 39% dei pazienti, con una media di oltre 5 eventi/anno. Si tratta di crisi dolorose che interessano torace, addome e articolazioni e che, improvvise e frequenti, vengono spesso gestite nella propria abitazione (nel 24% dei casi), senza ricorrere all’assistenza medica. Come vengono affrontate? Bevendo e riposandosi (74%).
È quanto emerge da “SWAY” (Sickle Cell World Assessment Survey), una indagine internazionale, sponsorizzata Novartis, su oltre 2 mila pazienti affetti da malattia a cellule falciformi, che ha coinvolto diversi Paesi tra cui l’Italia.
Covid, scoperti 5 fattori genetici legati alla forma grave
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Covid, scoperti 5 fattori genetici legati alla forma grave
Ricerca italiana getta le basi per nuovi test
Redazione ANSA 25 marzo 2021 15:21
Scoperti in Italia 5 fattori genetici legati alla forma più grave di Covid-19. Pubblicato sulla rivista iScience (Cell Press), il risultato apre la strada a nuovi test genetici in grado di prevedere se la malattia potrà avere un decorso grave. I cinque fattori genetici sono mutazioni che alterano il funzionamento di due geni, chiamati TMPRSS2 e MX1, e sono stati individuati dalla ricerca condotta dal gruppo del Ceinge- Biotecnologie avanzate di Napoli guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, docenti di Genetica Medica dell'Università Federico II di Napoli. Adesso diventa possibile completare il quadro delle cause all'origine delle forme gravi.