Associazione Rete Malattie Rare OdV – C.F. 91088240402 – Iscritta al RUNTS: rep. nr. 58329
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| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
|---|---|---|---|
| 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE | |||
| RA0010 | HANSEN, MALATTIA DI | ||
| RA0020 | WHIPPLE, MALATTIA DI | LIPODISTROFIA INTESTINALE | |
| RA0030 | LYME, MALATTIA DI | ||
| 2. TUMORI | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RB0010 | WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) | NEFROBLASTOMA | |
| RB0020 | RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) | ||
| RB0030 | CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI | ||
| RB0040 | GARDNER, SINDROME DI | ||
| RB0050 | POLIPOSI FAMILIARE | ||
| RB0060 | LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI | LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE | |
| RB0070 | SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE | GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI | |
| RBG010 | NEUROFIBROMATOSI | ||
| RBG020 | COMPLESSO CARNEY | ||
| RBG021 | CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON | LYNCH, SINDROME DI | |
| RB0071 | MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO | ||
| 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RC0010 | DEFICIENZA DI ACTH | ||
| RC0020 | KALLMANN, SINDROME DI | IPOGONADISMO CON ANOSMIA | |
| RCG010 | IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI | CONN, SINDROME DI IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE | |
| RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA | |
| RC0021 | DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH | ||
| RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO | ||
| RCG030 | POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI | SCHMIDT, SINDROME DI | |
| RCG031 | SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA | LARON, SINDROME DI | RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA |
| RC0040 | PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE) | ||
| RC0050 | LEPRECAUNISMO | DONOHUE, SINDROME DI | |
| RC0300 | KENNY-CAFFEY, SINDROME DI | ||
| RC0280 | REFETOFF, SINDROME DI | RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI | |
| RF0400 | PENDRED, SINDROME DI | ||
| RCG162 | SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE | SINDROME MEN, TIPO 1 SINDROME MEN, TIPO 2A SINDROME MEN, TIPO 2B | |
| 4. MALATTIE DEL METABOLISMO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA | |
| TIROSINEMIA | |||
| ISTIDINEMIA | |||
| ALCAPTONURIA | |||
| LEUCINOSI | MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO | ||
| IPERVALINEMIA | |||
| METILMALONICO ACIDURIA | |||
| GLUTARICO ACIDURIA | |||
| ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA | |||
| OMOCISTINURIA | |||
| SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA | |||
| IPERORNITINEMIA | |||
| IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA | SINDROME HHH | ||
| IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA | |||
| IPERPROLINEMIA | |||
| ALBINISMO | |||
| HARTNUP, MALATTIA DI | |||
| CISTINURIA | |||
| INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA | |||
| CISTINOSI | |||
| RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL’UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE | CITRULLINEMIA DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) ARGININSUCCINICO ACIDURIA DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI ARGININEMIA | |
| RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO | GLICOGENOSI GALATTOSEMIA INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI DEFICIT CONGENITO DI LATTASI DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO | |
| RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI | IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI | |
| RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) | IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPOBETALIPOPROTEINEMIA | |
| ABETALIPOPROTEINEMIA | BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI | ||
| TANGIER, MALATTIA DI | DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA | ||
| DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI | |||
| IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE | |||
| RCG071 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI (codice RN1200) CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI (codice RNG060) | ||
| RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI | XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI | |
| RCG073 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | SINDROME PHARC | |
| RC0080 | LIPODISTROFIA TOTALE | ||
| RC0090 | DERCUM, MALATTIA DI | ADIPOSI DOLOROSA | |
| RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | ||
| ADRENOLEUCODISTROFIA (codice RF0120) | ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED | ||
| ZELLWEGER, SINDROME DI (codice RN1760) | CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA ACIDEMIA PIPECOLICA | ||
| REFSUM MALATTIA DI (codice RFG060) | EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME | ||
| RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI | |
| RCG110 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL’EME | PORFIRIE | |
| RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | LESCH-NYHAN, MALATTIA DI XANTINURIA | |
| RC0160 | IPOFOSFATASIA | FOSFOETILAMINURIA | |
| RC0230 | CALCINOSI TUMORALE | ||
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | |||
| RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI | |
| RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI | |
| RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI | |
| RCG077 | DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | |
| RCG078 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | ||
| SINDROME MELAS (codice RN0710) | MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUS | ||
| SINDROME MERRF (codice RN0720) | EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI | ||
| ATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300) PEARSON, SINDROME DI (codice RN1600) ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010) KEARNS-SAYRE, SINDROME DI (codice RF0020) | |||
| RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030) | ||
| RCG082 | SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT) | |
| RCG083 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I | |
| MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE | |||
| RCG080 | DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY, MALATTIA DI GAUCHER, MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI | ||
| RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI | HURLER, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI I-H |
| SCHEIE, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI I-S | ||
| HUNTER , SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI II | ||
| SANFILIPPO, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI III | ||
| MORQUIO, MALATTIA DI | MUCOPOLISACCARIDOSI IV | ||
| MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI VI | ||
| SLY, SINDROME DI | MUCOPOLISACCARIDOSI VII | ||
| RCG090 | MUCOLIPIDOSI | MUCOLIPIDOSI TIPO II MUCOLIPIDOSI TIPO III MUCOLIPIDOSI TIPO IV | |
| RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI | ALFA-MANNOSIDOSI BETA-MANNOSIDOSI FUCOSIDOSI | |
| MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO | MALATTIA DI SALLA | ||
| SIALIDOSI | |||
| SCHINDLER, MALATTIA DI | DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI | ||
| GALATTOSIALIDOSI | |||
| RFG030 | GANGLIOSIDOSI | ||
| RFG020 | CEROIDOLIPOFUSCINOSI | BATTEN, MALATTIA DI KUFS, MALATTIA DI | |
| RCG180 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) KRABBE, MALATTIA DI (codice RFG010) LEUCODISTROFIA METACROMATICA (codice RFG010) | AUSTIN, SINDROME DI WOLMAN, MALATTIA DI | |
| FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100) | DEFICIENZA DI CERAMIDASI | ||
| DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI | |||
| RCG092 | DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI | |
| RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C | |
| RCG094 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (codice RC0170) | RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I | |
| RCG095 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040) | DEFICIT DI 5′-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | |||
| RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | EMOCROMATOSI EREDITARIA | EMOCROMATOSI FAMILIARE |
| ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120) | SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA | ||
| ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130) | |||
| RCG101 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO (codice RC0070) | ACRODERMATITE ENTEROPATICA | |
| RCG102 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI | MENKES, SINDROME DI | MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI |
| WILSON, MALATTIA DI (codice RC0150) | DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE |
||
| RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE | |||
| RCG190 | DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | ||
| RCG130 | AMILOIDOSI SISTEMICHE | ||
| RC0180 | CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI | ||
| 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RC0190 | ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA | ANGIONEUROTICO EREDITARIO | |
| RC0191 | ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE | ||
| RC0200 | CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA | ||
| RCG150 | ISTIOCITOSI CRONICHE | ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS | |
| RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | AGAMMAGLOBULINEMIA | |
| DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090) | |||
| NIJMEGEN, SINDROME DI | |||
| RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | FEBBRE PERIODICA EREDITARIA SINDROME CINCA SINDROME DA IPER IgD | |
| FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241) SINDROME TRAPS (codice RC0243) | |||
| RC0220 | SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) | ||
| RC0290 | SCHNITZLER, SINDROME DI | ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMIA | |
| 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RDG010 | ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | SFEROCITOSI EREDITARIA TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI | |
| BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI | ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA | ||
| FANCONI, ANEMIA DI | PANCITOPENIA DI FANCONI | ||
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | |||
| METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI | METAEMOGLOBINEMIA CONGENITA EREDITARIA | ||
| RD0010 | SINDROME EMOLITICO UREMICA | ||
| RD0020 | EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA | MARCHIAFAVA-MICHELI, MALATTIA DI | |
| RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | EMOFILIA A EMOFILIA B VON WILLEBRAND, MALATTIA DI DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) | |
| RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE | BERNARD-SOULIER, SINDROME DI DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE TROMBOASTENIA DI GLANZMANN | |
| RDG031 | PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | ||
| RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA | |
| RDG050 | SINDROMI MIELODISPLASTICHE | ||
| RD0050 | MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA | DISFAGOCITOSI CRONICA | |
| RD0060 | CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI | ||
| RD0070 | ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | ||
| RD0080 | SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI | ||
| RDG051 | NEUTROPENIE CONGENITE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) NEUTROPENIA CICLICA (codice RD0040) | NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE | |
| RD0081 | MASTOCITOSI SISTEMICA | ||
| 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RFG010 | LEUCODISTROFIE AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI ALEXANDER, MALATTIA DI CANAVAN, MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI SINDROME CACH ATASSIA INFANTILE CON IPOMIELINIZZAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE (VANISHING WHITE MATTER) NASU-HAKOLA, SINDROME DI OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA CON LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE | ||
| RF0040 | RETT, SINDROME DI | ||
| RF0050 | ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA | ||
| RF0060 | EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA | ||
| RF0061 | DRAVET, SINDROME DI | ||
| RF0070 | MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO | ||
| RN1520 | LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI | ||
| RF0080 | COREA DI HUNTINGTON | ||
| RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI | ATASSIA DI FRIEDREICH | |
| PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA | STRUMPELL-LORRAIN, MALATTIA DI | ||
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE | ||
| DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA | |||
| DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE | |||
| DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES | ATROFIA CEREBELLO OLIVARE | ||
| DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT | ATROFIA SPINODENTATA | ||
| ATASSIA PERIODICA | ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE | ||
| MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI | |||
| ATASSIA FRIEDREICH-LIKE | DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E | ||
| ATASSIA-TELEANGECTASIA | LOUIS-BAR, SINDROME DI | ||
| SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL’X FRAGILE | |||
| RN1490 | ISAACS, SINDROME DI | ||
| RF0081 | ATROFIA MULTISISTEMICA | ||
| RFG041 | NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO | NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) | |
| DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE | SEITELBERG, MALATTIA DI | ||
| RFG050 | ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI KENNEDY, MALATTIA DI | |
| RF0100 | SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA | ||
| RF0110 | SCLEROSI LATERALE PRIMARIA | ||
| RF0111 | SCHILDER, MALATTIA DI | ||
| RF0130 | LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI | ||
| RF0140 | WEST, SINDROME DI | ||
| RF0150 | NARCOLESSIA | ||
| RF0310 | CADASIL | ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA |
|
| RF0350 | EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE | ||
| RF0360 | EMIPLEGIA ALTERNANTE | ||
| RF0370 | FAHR, MALATTIA DI | ||
| RF0380 | MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI | ||
| RF0390 | PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE | BROWN-VIALETTO-VAN LAERE, SINDROME DI | |
| RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) | ||
| RF0411 | SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA | SINDROME STIFF-PERSON; MOERSCH-WOLTMAN, SINDROME DI |
|
| RF0160 | MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI | ||
| RFG060 | NEUROPATIE EREDITARIE | DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI | NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | |||
| CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI | ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE | ||
| NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE | POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE; NEUROPATIA TOMACULARE |
||
| NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA | |||
| NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE | |||
| ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI | |||
| ROUSSY-LEVY, SINDROME DI | |||
| NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 | RILEY-DAY, SINDROME DI | ||
| RF0170 | PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA | STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI | |
| RF0180 | POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE | ||
| RF0181 | NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE | ||
| RF0182 | LEWIS SUMNER, SINDROME DI | ||
| RN1610 | SINDROME POEMS | ||
| RFG070 | MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA MIOPATIA NEMALINICA | |
| RFG080 | DISTROFIE MUSCOLARI | DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE | |
| RFG090 | DISTROFIE MIOTONICHE | STEINERT, MALATTIA DI THOMSEN, MALATTIA DI VON EULENBURG, MALATTIA DI | |
| RFG100 | PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | ||
| RFG160 | DISTONIE PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA (codice RF0090) | ||
| RF0183 | GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) | ||
| RFG101 | SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) EATON-LAMBERT, SINDROME DI (codice RF0190) | MIASTENIA GRAVIS | |
| 8. MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RF0200 | VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE | CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DI | |
| RF0201 | COATS, MALATTIA DI | ||
| RF0210 | EALES, MALATTIA DI | ||
| RF0220 | BEHR, SINDROME DI | ||
| RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | DISTROFIA VITREO-RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS DISTROFIA DEI CONI STARGARDT, MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER | |
| DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS | FLAVIMACULATUS | ||
| DISTROFIA IALINA DELLA RETINA | GOLDMANN-FAVRE, MALATTIA DI | ||
| RFG120 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | ||
| RF0230 | IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS | ||
| RF0240 | ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE | ||
| RF0250 | EMERALOPIA CONGENITA | ||
| RF0260 | OGUCHI, SINDROME DI | ||
| RF0270 | COGAN, SINDROME DI | ||
| RFG130 | DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | DEGENERAZIONE NODULARE | DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN |
| DEGENERAZIONE MARGINALE | TERRIEN, SINDROME DI | ||
| RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | MEESMANN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE COGAN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW DI TIPO I DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III DISTROFIA CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA | |
| RF0280 | CHERATOCONO | ||
| RF0290 | CONGIUNTIVITE LIGNEA | ||
| RF0320 | COROIDITE MULTIFOCALE | ||
| RF0330 | COROIDITE SERPIGINOSA | ||
| 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RC0110 | CRIOGLOBULINEMIA MISTA | ||
| RC0210 | BEHÇET, MALATTIA DI | ||
| RG0010 | ENDOCARDITE REUMATICA | ||
| RG0020 | POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA | ||
| RG0030 | POLIARTERITE NODOSA | ||
| RG0050 | GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE | CHURG-STRAUSS, SINDROME DI | |
| RG0060 | GOODPASTURE, SINDROME DI | ||
| RG0070 | GRANULOMATOSI CON POLIANGITE | GRANULOMATOSI DI WEGENER | |
| RG0080 | ARTERITE A CELLULE GIGANTI | HORTON, MALATTIA DI | |
| RGG010 | MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA | MOSCHCOWITZ, SINDROME DI |
| RG0090 | TAKAYASU, MALATTIA DI | ||
| RG0100 | TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA | RENDU-OSLER-WEBER, MALATTIA DI | |
| RG0110 | BUDD-CHIARI, SINDROME DI | ||
| RD0030 | PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE | VASCULITE DA IgA | |
| RGG020 | LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | LINFEDEMA IDIOPATICO | |
| LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I | LINFEDEMA DI NONNE-MILROY | ||
| LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO | |||
| LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II | LINFEDEMA DI MEIGE | ||
| 10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RG0120 | IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA | ||
| RH0011 | SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) | ||
| RHG010 | MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA | HAMMAN-RICH, SINDROME DI |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA | ||
| RHG011 | SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | ONDINE, SINDROME DI | |
| SINDROME ROHHAD | |||
| RH0020 | EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA | ||
| RH0021 | PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA | ||
| RH0022 | PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA | ||
| RNG110 | DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) KARTAGENER, SINDROME DI (codice RN0950) | ||
| 11. MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RI0010 | ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI | ALLGROVE, SINDROME DI | |
| RI0020 | GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE | ||
| RI0030 | GASTROENTERITE EOSINOFILA | ||
| RI0040 | SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE | ||
| RI0050 | COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE | ||
| RI0070 | MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI | ||
| RI0080 | LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA | ||
| RIG010 | COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | BYLER, MALATTIA DI COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III | |
| RIG020 | DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO | |
| DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI | CLORIDORREA CONGENITA | ||
| 12. MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RJ0010 | DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO | ||
| RJ0020 | FIBROSI RETROPERITONEALE | ||
| RJ0030 | CISTITE INTERSTIZIALE | ||
| RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE | DENT, SINDROME DI | |
| BARTTER, SINDROME DI GITELMAN, SIDROME DI | |||
| RJG020 | GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | ||
| RN1360 | ALPORT, SINDROME DI | ||
| 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RL0010 | ERITROCHERATOLISI HIEMALIS | ||
| RL0030 | PEMFIGO | ||
| RL0040 | PEMFIGOIDE BOLLOSO | ||
| RL0050 | PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE | ||
| RL0060 | LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS | ||
| RL0070 | SINDROME MICHELIN TIRE BABY | KUNZE-RIEHM, SINDROME DI | |
| RL0080 | SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA | ||
| RL0090 | PIODERMA GANGRENOSO CRONICO | ||
| RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME | |
| DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA | |||
| ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI (codice RN0880) SINDROME EEC DISCHERATOSI CONGENITA (codice RN0560) IPOMELANOSI DI ITO (codice RN1480) IPOPLASIA FOCALE DERMICA (codice RN0610) GOLTZ, SINDROME DI INCONTINENTIA PIGMENTI (codice RN0510) BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA (codice RN1680) | |||
| RNG070 | ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | ||
| ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO ITTIOSI TIPO “ARLECCHINO” ITTIOSI X-LINKED NETHERTON, SINDROME DI | |||
| IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (codice RN0600) | ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO | ||
| SINDROME KID (codice RN1500) | SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’ | ||
| RN0500 | CUTIS LAXA | ||
| RNG130 | CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | ||
| RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO | ||
| RN0530 | CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA | ||
| RN0540 | CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA | ||
| RN0550 | DARIER, MALATTIA DI | ||
| RN0570 | EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA | ||
| RN0580 | ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA | ||
| RN0590 | ERITROCHERATODERMIA VARIABILE | ||
| RN0620 | PACHIDERMOPERIOSTOSI TOURAINE-SOLENTE-GOLE, SINDROME DI | ||
| RN0630 | PSEUDOXANTOMA ELASTICO | ||
| RN0640 | APLASIA CONGENITA DELLA CUTE | ||
| RN1470 | HAY-WELLS, SINDROME DI | ||
| RN1560 | NEU-LAXOVA, SINDROME DI | ||
| RN1650 | SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO | ||
| RN1660 | SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO | ||
| RN1700 | SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI | ||
| RN1710 | TAY, SINDROME DI | ||
| 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RM0010 | DERMATOMIOSITE | ||
| RM0020 | POLIMIOSITE | ||
| RM0021 | SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI | ||
| RM0030 | CONNETTIVITE MISTA | ||
| RM0040 | FASCITE EOSINOFILA | ||
| RM0050 | FASCITE DIFFUSA | ||
| RM0060 | POLICONDRITE RICORRENTE | ||
| RM0070 | ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL’OSSO | ||
| RM0080 | ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA | OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA | |
| RM0090 | FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA | MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA | |
| RM0100 | MELOREOSTOSI | ||
| RM0110 | MIOSITE A CORPI INCLUSI | ||
| RM0111 | MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA | ||
| RM0120 | SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA | ||
| RM0121 | SINDROME SAPHO | SINOVITE-ACNE-PUSTOLOSI-IPEROSTOSI-OSTEITE | |
| 15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | |||
| RN0010 | ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI | ||
| RN0020 | MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | ||
| RN0030 | AGENESIA CEREBELLARE | ||
| RN0040 | JOUBERT, SINDROME DI | ||
| RN0050 | LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | ||
| RN0060 | OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI | |
| RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | ANDERMANN, SINDROME DI | |
| DANDY-WALKER, SINDROME DI | |||
| RN1340 | AASE-SMITH, SINDROME DI | ||
| RN1570 | NEUROACANTOCITOSI | ||
| RN1630 | SINDROME ACROCALLOSA | ||
| RN1740 | WALKER-WARBURG, SINDROME DI | ||
| RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | SINDROME IDROLETALE | |
| DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA TORIELLO-CAREY, SINDROME DI BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI | PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZIONI MULTIPLE | ||
| RQ0010 | GERSTMANN, SINDROME DI | ||
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL’APPARATO VISIVO | |||
| RFG150 | ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | LENZ, SINDROME DI | |
| SINDROME ANOFTALMIA PLUS | |||
| RN0070 | FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI | ||
| RN0090 | AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI | ||
| RN1050 | AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI | ||
| RN0100 | PETERS, ANOMALIA DI | ||
| RN0110 | ANIRIDIA | ||
| RNG101 | COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | COLOBOMA CONGENITO DELL’IRIDE | |
| COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO (codice RN0120) | COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO | ||
| RN0130 | ANOMALIA “MORNING-GLORY” | ||
| RN0140 | PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE | ||
| RN1580 | NORRIE, MALATTIA DI | ||
| RN1720 | VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI | ||
| RN0860 | DISPLASIA SETTO-OTTICA | DE MORSIER, SINDROME DI | |
| RN1460 | FRASER, SINDROME DI | ||
| RN1750 | WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI | ||
| RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL’APPARATO VISIVO | AICARDI, SINDROME DI | |
| BARAITSER-WINTER, SINDROME DI SINDROME CODAS SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE NANCE-HORAN, SINDROME DI | |||
| ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE | |||
| RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | ||
| APERT, SINDROME DI | |||
| ACROCEFALOSINDATTILIA (codice RNG030) | GOODMAN, SINDROME DI | ||
| ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI (codice RN0800) | SINDROME C | ||
| BALLER-GEROLD, SINDROME DI (codice RN0810) | HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI | ||
| CARPENTER, SINDROME DI (codice RN1390) | PIERRE ROBIN, SINDROME DI | ||
| PFEIFFER, SINDROME DI (codice RN1040) | TREACHER COLLINS, SINDROME DI | ||
| SUMMITT, SINDROME DI (codice RN1230) CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA (codice RNG040) CROUZON, MALATTIA DI (codice RNG040) DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE (codice RNG040) DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE (codice RNG040) DISPLASIA MAXILLONASALE (codice RNG040) | |||
| JACKSON-WEISS, SINDROME DI (codice RN0400) | CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI | ||
| RN1000 | NAGER, SINDROME DI | DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER | |
| RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL’UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) | PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | |
| MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | |||
| RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | MOHR, MALATTIA DI | |
| GOLDENHAR, SINDROME DI (codice RN0910) | MOEBIUS, SINDROME DI | ||
| SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG (codice RN0390) | SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI | ||
| SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE (codice RN0470) | ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I | PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI | |
| MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE | |||
| RN0260 | FOCOMELIA | ||
| RN0270 | DEFORMITA’ DI SPRENGEL | ||
| RN0290 | CAMPTODATTILIA FAMILIARE | ||
| RN0430 | POLAND, SINDROME DI | ||
| RN0460 | SINDROME FEMORO-FACCIALE | ||
| RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | MARDEN-WALKER, SINDROME DI | |
| ROBERTS, SINDROME DI (codice RN1060) | ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA BEALS, SINDROME DI | ||
| SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA (codice RN0480) | CRISPONI, SINDROME DI | ||
| FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI (codice RN0890) | |||
| SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE (codice RN1110) | SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I | ||
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI (codice RN1670) | |||
| RNG131 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | SINDROME RAPADILINO | |
| SEQUENZA SIRENOMELICA (codice RN0440) | |||
| ADAMS-OLIVER, SINDROME DI (codice RN0340) | |||
| SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO (codice RN1690) | |||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI | |||
| RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO | |
| EBSTEIN, ANOMALIA DI CUORE CRISS-CROSS | |||
| RN0150 | BLUE RUBBER BLEB NEVUS | BEAN, SINDROME DI | |
| RN0740 | IVEMARK , SINDROME DI | ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI | |
| RN1510 | KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI | ||
| RNG142 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) | |
| SINDROME CLOVE SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | |||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE | |||
| RNG080 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) TURNER, SINDROME DI (codice RN0680) | ||
| RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770) | |
| PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI (codice RN1590) | |||
| SINDROME DEL “CRI DU CHAT” (codice RN0670) | SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5 | ||
| SINDROME WAGR (codice RN1730) | TUMORE DI WILMS – ANIRIDIA – ANOMALIE GENITO-URINARIE – RITARDO MENTALE |
||
| WILLIAMS, SINDROME DI (codice RN1270) | |||
| WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI (codice RN0700) | SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4; PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI |
||
| RN1330 | SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE | MARTIN-BELL, SINDROME DI | |
| RNG091 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI | |
| MARFAN, SINDROME DI (codice RN1320) EHLERS-DANLOS, SINDROME DI (codice RN0330) STICKLER, SINDROME DI (codice RN1220) | LOEYS-DIETZ, SINDROME DI | ||
| RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | |
| AARSKOG, SINDROME DI (codice RN0790) DUBOWITZ, SINDROME DI (codice RN0870) ROBINOW, SINDROME DI (codice RN1070) RUSSELL-SILVER, SINDROME DI (codice RN1080) SECKEL, SINDROME DI (codice RN1100) SHORT SINDROME (codice RN0730) | |||
| RNG093 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | EMIIPERTROFIA CONGENITA | |
| BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI (codice RN0820) SOTOS, SINDROME DI (codice RC0310) | GIGANTISMO CEREBRALE | ||
| WEAVER, SINDROME DI (codice RN0490) SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI (codice RN1120) MARSHALL-SMITH, SINDROME DI (codice RN1550) | |||
| RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) | SINDROME KBG | |
| RN1350 | ALAGILLE, SINDROME DI | ||
| RN1370 | ALSTRÖM, SINDROME DI | ||
| RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | COWDEN, MALATTIA DI | |
| SCLEROSI TUBEROSA (codice RN0750) PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI (codice RN0760) | BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI | ||
| STURGE-WEBER, SINDROME DI (codice RN0770) COMPLESSO DI VON MEYENBURG VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI (codice RN0780) SINDROME PROTEUS (codice RN1170) | |||
| RN1300 | ANGELMAN, SINDROME DI | ||
| RN1250 | ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER | ||
| RN1380 | BARDET-BIEDL, SINDROME DI | LAURENCE-MOON, SINDROME DI | |
| RN0830 | BLOOM, SINDROME DI | ||
| RN0840 | BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI | ||
| RN1780 | CHAR, SINDROME DI | ||
| RN0350 | COFFIN-LOWRY, SINDROME DI | ||
| RN0360 | COFFIN-SIRIS, SINDROME DI | ||
| RN0401 | COHEN, SINDROME DI | ||
| RN1410 | CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI | ||
| RC0250 | COSTELLO, SINDROME DI | ||
| RN1010 | NOONAN, SINDROME DI | ||
| RN1150 | SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA | ||
| RN1530 | SINDROME LEOPARD | ||
| RN1420 | DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI | ||
| RN1440 | DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE | ||
| RN0380 | FILIPPI, SINDROME DI | ||
| RN1021 | SINDROME FG | KELLER, SINDROME DI | |
| RN1820 | FINE-LUBINSKY, SINDROME DI | ||
| RN0900 | FRYNS, SINDROME DI | ||
| RN0920 | HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI | ||
| RN0930 | HOLT-ORAM, SINDROME DI | ||
| RN1540 | LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI | SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE | |
| RC0270 | LOWE, SINDROME DI | SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE | |
| RN1850 | MAINZER-SALDINO, SINDROME DI | SINDROME CONORENALE; DISPLASIA RENALE – DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA – ATASSIA CEREBELLARE – DISPLASIA SCHELETRICA |
|
| RN0970 | MARSHALL, SINDROME DI | ||
| RN1020 | OPITZ, SINDROME DI | SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I | |
| RN1030 | PALLISTER-HALL, SINDROME DI | ||
| RN0420 | PALLISTER W, SINDROME DI | SINDROME W DI PALLISTER | |
| RN0650 | PARRY-ROMBERG, SINDROME DI | ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA | |
| RN1310 | PRADER-WILLI, SINDROME DI | ||
| RN1620 | RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI | ||
| RN1130 | SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE | ||
| RN1140 | SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE | ||
| RN1770 | SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER | ||
| RN0450 | SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE | ||
| RN1640 | SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA | SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II | |
| RN0850 | SINDROME CHARGE | ||
| RN0940 | SINDROME KABUKI | NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI | |
| RN1830 | SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE | NEÜHAUSER, SINDROME DI | |
| RN1190 | SINDROME NAIL-PATELLA | ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA; SINDROME UNGHIA-ROTULA |
|
| RN1160 | SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA | ||
| RNG094 | SINDROMI PROGEROIDI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI POICHILODERMA CONGENITO | ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI |
| WERNER, SINDROME DI (codice RC0060) | WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI | ||
| COCKAYNE, SINDROME DI (codice RN1400) | |||
| RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA | ||
| RN1210 | SMITH-MAGENIS, SINDROME DI | ||
| RN1240 | TOWNES-BROCKS, SINDROME DI | ||
| RNG095 | SINDROMI DI WAARDENBURG | ||
| RN1260 | WILDERVANCK, SINDROME DI | ||
| RN1280 | WINCHESTER, SINDROME DI | ||
| RN1290 | WOLFRAM, SINDROME DI | ||
| RN0310 | KLIPPEL-FEIL SINDROME DI | ||
| RN0320 | GASTROSCHISI | ||
| RN0321 | SINDROME PRUNE BELLY | ||
| RN0322 | ONFALOCELE | ||
| RNG132 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | SINDROME TORACO-ADDOMINALE | PENTALOGIA DI CANTRELL |
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE | |||
| RN0190 | MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | CURRARINO, SINDROME DI | |
| RN0200 | HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI | ||
| RN0201 | GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI | ||
| RN0210 | ATRESIA BILIARE | ||
| RN0220 | CAROLI, MALATTIA DI | ||
| RN0230 | MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO | ||
| RNG251 | DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | ATRESIA ILEALE | |
| ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA (codice RN0160) | ATRESIA COLICA | ||
| ATRESIA DEL DIGIUNO (codice RN0170) ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA | |||
| ATRESIA O STENOSI DUODENALE (codice RN0180) | CLOACA PERSISTENTE DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE COMPLESSO OEIS ESTROFIA DELLA CLOACA | ||
| RNG252 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO DIGERENTE | MICROGASTRIA | |
| IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA | |||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE | |||
| RN0250 | RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA | ||
| RNG261 | MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | SENIOR-LOKEN, SINDROME DI | NEFRONOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI LEBER; SINDROME RENALE-RETINICA; |
| RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (codice RJ0040) MECKEL, SINDROME DI (codice RN0980) | |||
| RN1810 | ESTROFIA VESCICALE | ||
| RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) | DISGENESIA GONADICA | |
| PSEUDOERMAFRODITISMI (codice RNG010) | PERRAULT, SINDROME DI SINDROME DA INSENSIBILITA’ PARZIALE AGLI ANDROGENI | ||
| REIFENSTEIN, SINDROME DI DENIS-DRASH, SINDROME DI (codice RN1430) | |||
| ERMAFRODITISMO VERO (codice RN0240) | SINDROME DA INSENSIBILITA’ COMPLETA AGLI ANDROGENI | ||
| RNG263 | ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | FRASIER, SINDROME DI | |
| SINDROME SERKAL | |||
| RNG264 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO GENITO-URINARIO | EPISPADIA | |
| MEGALOURETRA AFALLIA | |||
| MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO | |||
| RNG271 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) ACRODISOSTOSI (codice RN0280) | ||
| RN0300 | SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE | ||
| RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE | ACONDROGENESI ACONDROPLASIA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE OSTEOCONDROMI MULTIPLI | ESOSTOSI MULTIPLE |
| DISPLASIA DI KNIEST DISPLASIA METATROPICA DISPLASIA CAMPOMELICA DESBUQUOIS, SINDROME DI LARSEN, SINDROME DI | |||
| RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI DISPLASIA FIBROSA ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA FAIRBANK, MALATTIA DI | DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA |
| DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN, MALATTIA DI McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA SINDROME DOOR | |||
| RN0960 | MAFFUCCI, SINDROME DI | ||
| RN1450 | DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA | ||
| RN0370 | DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI | ||
| RN0410 | JARCHO-LEVIN, SINDROME DI | DISPLASIA SPONDILOCOSTALE | |
| ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE | |||
| 16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE | |||
| CODICE MALATTIA | MALATTIA E/O GRUPPO | ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO | SINONIMI |
| RP0010 | EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA | ||
| RP0020 | SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO | ||
| RP0030 | SINDROME FETALE DA IDANTOINA | ||
| RP0040 | SINDROME ALCOLICA FETALE | ||
| RP0060 | KERNITTERO | ||
| RP0070 | FIBROSI EPATICA CONGENITA | ||
| RP0080 | EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA |
