Associazione Rete Malattie Rare OdV – C.F. 91088240402 – Iscritta al RUNTS: rep. nr. 58329
La Rete nelle Malattie Rare
La Rete nelle Malattie Rare
L’assistenza delle persone con M.R. avviene all’interno di un sistema complesso il cui riferimento è costituito dalla rete dei centri accreditati /centri di riferimento (dati dalla conoscenza) strutturati come unità funzionali composte da più unità operative che collaborano tra loro:
eseguono la diagnosi e definiscono il P.A.I. Piano Assistenziale Individuale (Integrato) unico e dinamico nel tempo, adattandosi al percorso della malattia e di conseguenza al percorso di vita.
Il problema per i malati rari come è stato per lungo tempo quello di non riuscire ad identificare la propria rete di riferimento, la comunità dei malati e il sistema di cura non aveva a disposizione spazio di accoglienza per fornire supporto, informazioni e presa in carico.
Per ovviare a tale problematica abbiamo assistito negli ultimi 20 anni ad un processo di implementazione di reti nelle Malattie Rare.
Per parlare di rete nelle Malattie Rare dobbiamo tenere conto di due aspetti, uno formale e l’altro spontaneo.
La rete formale riguarda l’organizzazione dei coordinamenti dei vari centri di cura, attraverso un avvio di tipo legislativo, la rete spontanea riguarda principalmente il mondo dell’associazionismo che è sorta da una necessità ed è andata man mano strutturandosi.
La rete nazionale delle Malattie Rare è stata istituita con Decreto Ministeriale n. 279 del 2001
Un Decreto Ministeriale di ampia visione innovativa gestionale/organizzativa, tutto italiano e unico in Europa, che ha dato vita a registri epidemiologici regionali specifici per Malattie Rare (alcuni dei quali sono divenuti “gestionali di presa in carico”), all’individuazione di centri di riferimento accreditati dalle Regioni che hanno dato avvio a reti regionali collegate tra loro, ora risultate indispensabili nell’identificazione delle reti europee dette E.R.N. European Referent Network; recentemente aggiornato con il DPMC 12 gennaio 2017 che ha rivisto i LEA – Livelli essenziali di assistenza rivedendo l’elenco delle malattie riconosciute come rare.
A seguire sono stati stipulati accordi in Conferenza Stato Regioni che hanno avviato la strutturazione della rete assistenziale per le Malattie Rare che ora sta sempre più prendendo forma grazie alla “legge sulle Malattie Rare” dedicata unicamente alle Malattie Rare, volta a organizzare in maniera ordinata e (il più possibile) completa questo ambito, che interessa circa 1 milione di persone in Italia.
Legge n. 175 del 10.11.2021 sulle Malattie Rare
In linea generale le finalità del provvedimento sono: garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari; disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani.
Il Testo Unico però non risolve alcuni aspetti fondamentali e qualificanti per l’assistenza delle persone che ne sono affette, in tema di EQUITA’ dell’accesso alle cure per TUTTI i cittadini italiani.
In particolare:
- il problema di accessibilità alla cura è irrisolto per i cd. “Extra L.E.A.”, con il rischio di considerare il Piano Terapeutico solo farmaco e costo economico. Quindi come persone coinvolte ci si aspettava che la Legge 175/2021 portasse questa prima fondamentale e indispensabile innovazione;
- il problema della sostenibilità del S.S.N. – Sistema Sanitario Nazionale – per le malattie rare, non ancora definito come risultato di una migliore organizzazione gestionale della cura a cui tendere. Si ravvisa solo la riorganizzazione della rete malattie rare in modalità centralizzata e NON con la prosecuzione del collegamento al territorio. Cosa succederà a quanto è estato organizzato regionalmente fino ad oggi grazie al D. M. 279/2001?
- inoltre, è manchevole della formazione degli operatori sanitari e delle persone affette da malattia rara e loro familiari, così importante affinché si realizzi quella “presa in carico multiprofessionale e multidimensionale” in collegamento con l’organizzazione dei servizi in un processo di empowerment: la citata attività di informazione non è sufficiente ed è un elemento parziale che rischia di non elevare il livello qualitativo di coloro che si occupano di Malattie Rare e/o coinvolti;
- importante quanto riportato in tema di ricerca sia per l’incremento del fondo già esistente sia per gli incentivi fiscali per lo sviluppo di protocolli terapeutici sulle Malattie Rare o alla produzione di farmaci orfani), interventi che potevano realizzarsi in una legge finanziaria e/o di stabilità.
- da ultimo l’istituzione di un fondo di solidarietà per le persone affette da Malattie Rare, dove vengono riproposti gli stessi criteri di fondi già esistenti, provocando una ulteriore inequità tra gli stessi malati rari viste le difficoltà legate al riconoscimento degli effetti che la malattia provoca in termini di valutazione dell’invalidità.
Comitato Nazionale Malattie Rare CoNaMr
Il Comitato Nazionale Malattie Rare CoNaMr si è insediato il 24 gennaio 2023.
Ha funzioni di indirizzo e di coordinamento, delinea le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie
Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026
Accordo 121/CSR del 24 maggio 2023 – Conferenza Stato-Regioni
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita della comunità dei malati rari.
Tra le novità la presenza di indicatori di monitoraggio.
Sono passati quasi dieci anni dalla pubblicazione dello scorso Piano Nazionale Malattie Rare.
Da all’ora vi è più consapevolezza sul tema delle malattie rare da parte di tutti gli operatori sanitari, socio-sanitari, sociali, associazionismo e cittadinanza, tanto che nella prefazione dell’accordo Stato Regioni n. 121/CSR vengono elencate, in tema di malattie rare, le seguenti necessità:
- contribuire al miglioramento della tutela assistenziale delle persone affette da malattie rare, anche attraverso l’ottimizzazione delle risorse disponibili;
- migliorare l’efficacia e l’efficienza dei servizi sanitari in termini di prevenzione e assistenza, assicurando equità di accesso e riducendo le disuguaglianze sociali;
- sistematizzare a livello nazionale le iniziative e gli interventi nel campo delle malattie rare al fine di rendere più omogeneo il percorso diagnostico-terapeutico e di presa in carico;
- ribadire la necessità di adottare un modello di sistema integrato, secondo un disegno di rete “multicentrico” e “multidisciplinare”, che valorizzi sia il ruolo di competenza specialistica, sia l’integrazione con tutti gli attori della assistenza;
- individuare gli ambiti da implementare e le iniziative da adottare nei settori della ricerca, della formazione e dell’informazione;
- promuovere le attività di monitoraggio e di sorveglianza epidemiologica, potenziando le azioni già previste del registro nazionale delle malattie rare, dei registri regionali e dei flussi informativi istituiti nell’ambito del SSN.
L’accordo 121/CSR del 24 maggio 2023 oltre al P.N.M.R. 2023-2026, in attuazione dell’articolo 9 della Legge 175/2021, approva pure il documento per il “riordino della Rete Nazionale delle Malattie Rare” che disciplina i compiti e le funzioni dei Centri Regionali di Coordinamento, dei Centri di Riferimento e dei Centri di Eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee “ERN” precisando che la rete nazionale di assistenza per le persone con malattia rara è composta dall’insieme delle reti regionali ed interregionali esistenti e dai loro elementi costituenti.
Centri di coordinamento regionali o interregionali
I Centri di coordinamento sono individuati dalle Regioni e Province Autonome in base alla propria organizzazione (ad esempio, strutture della Regione, aggregazioni funzionali o articolazioni in capo alla Regione o Provincia stessa, unità operative di aziende sanitarie, altri enti convenzionati, ecc.) con prevalenti ruoli di supporto alla programmazione regionale. Essi hanno la finalità di organizzare, monitorare e supportare il funzionamento delle reti di assistenza per i malati rari.
Centri di riferimento per le Malattie Rare
Sono aggregazioni funzionali dedicate a gruppi di Malattie Rare composte da una o da più unità operative, che possono esistere all’interno di uno stesso ospedale pubblico o privato convenzionato oppure anche in ospedali diversi o servizi di alta specialità pubblici o privati convenzionati parte di Aziende/Enti Sanitarie/i. Essi hanno una funzione clinica di diagnosi e definizione del piano di presa in carico del paziente.
Centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee “ERN”.
Una selezione dei Centri di riferimento, effettuata in risposta ad una specifica richiesta europea e definita in base alla loro maggiore esperienza clinica, competenza specifica e capacità di innovazione e ricerca, certificata a livello regionale e definita da parte del Ministero della Salute, costituisce l’elenco dei Centri candidati a partecipare alle reti europee di riferimento (ERN). Essi sono definitivamente ammessi ad essere membri effettivi delle ERN qualora risultino coerenti con i criteri strutturali, organizzativi e di attività definiti a livello europeo e con gli indicatori predisposti da ciascuna ERN e potenzialmente mutabili nel tempo. Questi Centri assumono la direzione di Centro di eccellenza proprio per queste loro caratteristiche di maggiore qualità e sono costantemente sottoposti ad una rivalutazione del loro ruolo, che può essere nuovamente definito, rinnovato o cessato. I coordinamenti regionali hanno il compito di verificare la partecipazione agli esercizi di monitoraggio periodico effettuati dalle reti ERN.
Rispetto invece al Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, per questo nuovo, è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024. Somme dedicate alla stesura di progetti aventi l’obiettivo di assicurare un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale.
L’Accordo n. 266/CSR del 9 novembre 2023 prevede lo stanziamento di 25 milioni di euro annui a valere sulle risorse del Fondo sanitario nazionale in distribuzione alle regioni per raggiungere i seguenti obiettivi:
- Recepimento con atto formale del Piano nazionale malattie rare (PNMR) e del documento di riordino della rete;
- Approvazione con atto formale dei Centri di eccellenza, di riferimento e di coordinamento che svolgano i compiti e le funzioni stabilite dal Documento di riordino della rete nazionale malattie rare;
- Relazione finale riassuntiva, corredata da dati, delle attività svolte dai Centri di eccellenza, di riferimento e di coordinamento appartenenti alla Rete nazionale malattie, con particolare riferimento a:
- numero dei pazienti che hanno ricevuto diagnosi di malattia rara in ciascun Centro di riferimento individuato,
- numero dei piani terapeutici assistenziali personalizzati, con durata massima annuale e comprendenti i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta dalla specifica malattia rara necessita
- corretta alimentazione del registro nazionale delle malattie rare.
La mancata realizzazione degli obiettivi comporta la mancata erogazione delle relative quote spettanti ed il recupero della eventuale quota già erogata e, di conseguenza, la perdita della competenza delle quote spettanti che saranno redistribuite alle regioni che hanno ricevuto la valutazione positiva.
Un passo avanti sull’organizzazione strutturale della rete delle malattie rare che però necessita di un effettivo collegamento al territorio per una presa in carico globale non solo data dal Centro di riferimento, ma dal territorio dove vive la persona affetta e la sua famiglia.
Un prossimo passo è la realizzazione di “percorsi strutturati” per il trasferimento delle conoscenze dai centri di riferimenti alle “case di comunità”, così definite dal D.M. 77/2022
- Rete Ospedaliera normata dal D.M. 70/2015 avente l’obiettivo di assicurare che la presa in carico globale del paziente avvenga in condizioni di appropriatezza, efficacia, efficienza, qualità e sicurezza delle cure, mettendo in relazione professionisti, strutture e servizi che erogano interventi sanitari e socio-sanitari di tipologia e livelli diversi.
- Ospedali / Centri di Eccellenza che occupandosi di malattie rare, sono collegati a livello europeo formando le reti di riferimento europee (ERN) https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview_it ed è in progress la loro strutturazione come unità funzionali composte da più unità operative che collaborano tra loro: eseguono la diagnosi e definiscono il P.A.I. Piano Assistenziale Individuale (Integrato) unico e dinamico nel tempo, adattandosi al percorso della malattia e di conseguenza al percorso di vita
- Rete Territoriale normata dal D.M. 77/2022, regolamento per la definizione di modelli e standard per lo sviluppo dell’assistenza territoriale nel Servizio sanitario nazionale ed implementata con il P.N.R.R. missione 6:
https://www.italiadomani.gov.it/content/sogei-ng/it/it/il-piano/missioni-pnrr/salute.html
- rendere l’assistenza di prossimità più diffusa su tutto il territorio per garantire cure primarie e intermedie, soprattutto alle categorie più fragili;
- rinnovare i sistemi digitali, rafforzare gli strumenti di raccolta, elaborazione e analisi dei dati per garantire la diffusione del Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) ed erogare Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)
https://www.salute.gov.it/portale/lea/menuContenutoLea.jsp?lingua=italiano&area=Lea&menu=leaEssn in tutto il Paese.
Ad argomentare più approfonditamente il tema dell’assistenza alla persona affetta da malattia rara, sono:
Centri di Riferimento per le Malattie Rare
Unità operative diverse, con competenze diversificate che definiscono:
– un unico Piano Assistenziale Individuale (Integrato) in collegamento tra loro e con la rete territoriale dei servizi il percorso socio-sanitario globale della persona, favorendo la permanenza nel luogo di residenza, mantenendo i legami fra tutti gli attori coinvolti e le reti ospedaliere e territoriali, in particolare dell’assistenza primaria e riabilitativa, mantenendo la storia clinica e l’evoluzione sanitaria della persona affetta anche nel delicato passaggio tra l’età pediatrica ed età adulta.
– Rete ospedaliera periferica
– Rete di assistenza territoriale Cure Primarie
– Farmacia ospedaliera e territoriale
– Rete cure palliative
– Tutela disabilità e handicap
Comuni
Centro Territoriale Malattie Rare C.T.M.R.
Inserito nel Distretto sociosanitario, nell’area delle Cure Primarie con una specifica Articolazione Funzionale, individuata dall’Atto Aziendale, come Aggregazione Funzionale Territoriale A.F.T. trasversale con caratteristica di area: multidisciplinare e multiprofessionale.
Modello organizzativo avanzato: nasce all’interno delle Cure Primarie, in cui l’assistenza primaria e la medicina specialistica vengono chiamate a rispondere ai bisogni delle persone affette, come evoluzione di una attività svolta nell’ambito della pediatria e della medicina di comunità.
Il C.T.M.R. è un riferimento operativo i cui scopi, sono:
– Approccio multidimensionale e presa in carico di rete, rivolta ad
integrare la dimensione specialistica dei centri accreditati (centrata sulla malattia) con la dimensione specialistica territoriale (centrata sui bisogni) e con la gestione dei servizi del territorio
– Avvicinare i Centri di riferimento per le specifiche patologie rare al territorio di residenza e ai luoghi di vita dei pazienti
– Presa in carico complessiva della persona con M.R. e dei suoi familiari: facilitazione ed accesso alle cure nei luoghi di vita delle persone affette da M.R.
– Attuare i P.A.I. Piani Assistenziali Individuali (integrati) predisposti dai Centri di Riferimento Accreditati tramite Unità Valutative Specifiche per M.R. indispensabili anche per la gestione della transizione dall’età pediatrica all’età adulta intesa come un processo e non un trasferimento
– U.V.M.D. x casi complessi x inserimento in strutture di accoglienza
Il referente del C.T.M.R. è un Medico Specialista Ambulatoriale conoscitore del contesto “Malattie Rare”, che si avvale della collaborazione di un Assistente amministrativo e di un Infermiere per 9 ore settimanali. Dispone di agende dedicate degli specialisti del
Distretto e/o ospedalieri e coordina il setting assistenziale per l’applicazione del P.A.I. redatto dal Centro di Riferimento che può trovarsi anche in altra Regione.
(Fonte: Buona Pratica di Michela Calmasini, aulss 3 Serenissima, 2013-2020)
