Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.
Sono passati quasi dieci anni dalla pubblicazione dello scorso Piano Nazionale Malattie Rare.
Da all’ora vi è più consapevolezza sul tema delle malattie rare da parte di tutti gli operatori sanitari, socio-sanitari, sociali, associazionismo e cittadinanza, tanto che nella prefazione dell’accordo Stato Regioni n. 121/CSR vengono elencate, in tema di malattie rare, le seguenti necessità:
– contribuire al miglioramento della tutela assistenziale delle persone affette da malattie rare, anche attraverso l’ottimizzazione delle risorse disponibili;
– migliorare l’efficacia e l’efficienza dei servizi sanitari in termini di prevenzione e assistenza, assicurando equità di accesso e riducendo le disuguaglianze sociali;
– sistematizzare a livello nazionale le iniziative e gli interventi nel campo delle malattie rare al fine di rendere più omogeneo il percorso diagnostico-terapeutico e di presa in carico;
– ribadire la necessità di adottare un modello di sistema integrato, secondo un disegno di rete “multicentrico” e “multidisciplinare”, che valorizzi sia il ruolo di competenza specialistica, sia l’integrazione con tutti gli attori della assistenza;
– individuare gli ambiti da implementare e le iniziative da adottare nei settori della ricerca, della formazione e dell’informazione;
– promuovere le attività di monitoraggio e di sorveglianza epidemiologica, potenziando le azioni già previste del registro nazionale delle malattie rare, dei registri regionali e dei flussi informativi istituiti nell’ambito del SSN.
L’accordo 121/CSR del 24 maggio 2023 oltre al P.N.M.R. 2023-2026, in attuazione dell’articolo 9 della Legge 175/2021, approva pure il documento per il “riordino della rete nazionale delle malattie rare” che disciplina i compiti e le funzioni dei Centri Regionali di Coordinamento, dei Centri di Riferimento e dei Centri di Eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee “ERN” precisando che la rete nazionale di assistenza per le persone con malattia rara è composta dall’insieme delle reti regionali ed interregionali esistenti e dai loro elementi costituenti.
Centri d coordinamento regionali o interregionali
I Centri di coordinamento sono individuati dalle Regioni e Province Autonome in base alla propria organizzazione (ad esempio, strutture della Regione, aggregazioni funzionali o articolazioni in capo alla Regione o Provincia stessa, unità operative di aziende sanitarie, altri enti convenzionati, ecc.) con prevalenti ruoli di supporto alla programmazione regionale. Essi hanno la finalità di organizzare, monitorare e supportare il funzionamento delle reti di assistenza per i malati rari.
Centri di riferimento per le malattie rare
Sono aggregazioni funzionali dedicate a gruppi di malattie rare composte da una o da più unità operative, che possono esistere all’interno di uno stesso ospedale pubblico o privato convenzionato oppure anche in ospedali diversi o servizi di alta specialità pubblici o privati convenzionati parte di Aziende/Enti Sanitarie/i. Essi hanno una funzione clinica di diagnosi e definizione del piano di presa in carico del paziente.
Centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee “ERN”.
Una selezione dei Centri di riferimento, effettuata in risposta ad una specifica richiesta europea e definita in base alla loro maggiore esperienza clinica, competenza specifica e capacità di innovazione e ricerca, certificata a livello regionale e definita da parte del Ministero della Salute, costituisce l’elenco dei Centri candidati a partecipare alle reti europee di riferimento (ERN). Essi sono definitivamente ammessi ad essere membri effettivi delle ERN qualora risultino coerenti con i criteri strutturali, organizzativi e di attività definiti a livello europeo e con gli indicatori predisposti da ciascuna ERN e potenzialmente mutabili nel tempo. Questi Centri assumono la direzione di Centro di eccellenza proprio per queste loro caratteristiche di maggiore qualità sono costantemente sottoposti ad una rivalutazione del loro ruolo, che può essere nuovamente definito, rinnovato o cessato. I coordinamenti regionali hanno il compito di verificare la partecipazione agli esercizi di monitoraggio periodico effettuati dalle reti ERN.
Nel nuovo Piano Nazionale Malattie Rare è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024. Somme dedicate alla stesura di progetti aventi l’obiettivo di assicurare un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita della comunità dei malati rari. Tra le novità la presenza di indicatori di monitoraggio.