Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.

Nel mese di dicembre molto si è parlato di malattie rare, tante le persone intervistate durante la maratona di raccolta fondi a favore della ricerca scientifica per le malattie genetiche rare promossa dalla fondazione Telethon: ricercatori universitari e ospedalieri, medici, pazienti, operatori sanitari, presidenti di associazioni di malattie rare e cittadini sostenitori e/o volontari.
La maratona televisiva Telethon è stata ideata nel 1987 dall’associazione francese contro le miopatie A.F.M. che ancora oggi ne detiene l’organizzazione in Francia a differenza dell’edizione italiana che dapprima venne promossa ed organizzata dall’associazione italiana UILDM Unione Italiana Lotta Distrofie Muscolare, ma che poi nel 1990 divenne ente non più associativo dal nome “fondazione Telethon” su idea della dott.ssa Susanna Agnelli.
Una Fondazione italiana che si occupa esclusivamente di Ricerca Scientifica e che è a fianco dell’associazionismo attraverso la comunità “Associazioni in Rete”: network solidale di scambio e collaborazione tra associazioni di malattie rare con il supporto della fondazione Telethon in tema di Biobanche e di progetti di ricerca.

Ma di malattie rare se ne parla anche nel mese di febbraio grazie alla celebrazione della giornata delle malattie rare del 28 febbraio. E’ una campagna di sensibilizzazione sulle malattie rare a livello globale basata sull’equità e le opportunità sociali, l’assistenza sanitaria e l’accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara. Ha avuto inizio nel 2008, quest’anno è la 16° edizione e continua a crescere in tutto il mondo www.rarediseaseday.org.
Promossa da EURORDIS (l’organizzazione europea delle associazioni di malattie rare) in collaborazione con l’organizzazione mondiale delle malattie rare. Aderiscono 68 Stati e quest’anno si è aggiunta anche Israele. In Italia è coordinata dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. www.uniamo.org. L’obiettivo generale è l’equità, che per le persone che vivono con una malattia rara, implica opportunità sociali, non discriminazione, istruzione e lavoro.
Equità soprattutto in termini di assistenza sanitaria, sociosanitaria e sociale.

La persona affetta da malattia rara, ricevuta la diagnosi di malattia rara da un centro di eccellenza della “rete delle Malattie Rare”, deve essere presa in carico dalla struttura più vicina al luogo di residenza e questo lo ribadiscono gli articoli dei L.E.A. Livelli Essenziali di Assistenza*1: articoli 4*2, 21*3 e 27*4.
L’art. 21 fa riferimento ai “percorsi assistenziali integrati” e si basa sul “progetto assistenziale individuale” la cui elaborazione viene stilata dall’U.V.MD. Unità di Valutazione Multidimensionale, dove dovrebbe avvenire la trasformazione del linguaggio scientifico del Centro di Eccellenza in quello assistenziale del territorio.
Uso il termine dovrebbe in quanto l’articolo specifica che il Progetto di assistenza individuale (PAI) definisce i bisogni terapeutico-riabilitativi e assistenziali della persona ed è appunto redatto dall’Unità di Valutazione Multidimensionale (presente nel Distretto Sociosanitario), con il coinvolgimento di tutte le componenti dell’offerta assistenziale sanitaria, sociosanitaria e sociale, del paziente e della sua famiglia. Il problema è che per il malato raro, è il centro di eccellenza che redige il Piano Terapeutico Individuale e che lo stesso Piano deve essere accettato e trasformato in servizi dal Distretto Sanitario. Questo però ancora non avviene perché non è regolamentata la procedura che regola i PERCORSI che mette in relazione il Centro di eccellenza con l’U.V.MD. del luogo dove vive la persona affetta da malattia rara.
L’interpretazione giuridica dell’articolo 21 non risponde alla pratica: la maggior parte delle persone affette da malattie rare non riescono ad ottenere l’accesso all’U.V.MD. in quanto viene di prassi attuato l’art. 27 che, trattandosi di assistenza sociosanitaria alla persona con disabilità, l’accesso ai PERCORSI è principalmente per coloro che hanno il riconoscimento di gravità dato dall’art. 3, comma 3 della legge 104 del 5 febbraio 1992. Questo perché nel tempo sono stati organizzati i servizi e le conseguenti prestazioni, dettate anche dalle coperture economiche date anche dal Fondo della Non Autosufficienza (FNA).

Con il PNRR Piano Nazionale Ripresa e Resilienza è assai probabile che il tema della presa in carico della persona affetta da malattia rara non venga ancora affrontato e continui ad essere mal interpretato l’art. 21 dei LEA, sebbene il PNRR si fondi sul termine Salute basato sul concetto di Benessere della persona.
I due Capitoli principali del PNRR di interesse al tema sanitario, sociosanitario e sociale sono MC5 e MC6. In applicazione del MC6 è il DM77/2022 “ Regolamento recante la definizione di modelli standard per lo sviluppo dell’assistenza territoriale nel SSN Servizio Sanitario Nazionale, dove Agenas (l’agenzia sanitaria nazionale, braccio operativo del Ministero della salute in tema di assistenza) ha delineato la rete assistenziale territoriale.

La comunità su cui verrà organizzata l’assistenza territoriale verrà stratificata:

• per la cronicità, per le 4 patologie: diabete, BPCO, ipertensione e scompenso cardiaco
• per la disabilità grave (domiciliare e cure palliative che rispondono alla legge 104/92 art. 3 comma 3 i cui fondi principali arriveranno dalla NON AUTOSUFFICIENZA con collegamento INPS)
• over 65

Di conseguenza le persone affette da malattia rara ancora una volta Non verranno mai rintracciate dai flussi informativi e pertanto coloro che non hanno una disabilità grave e non sono over 65, NON entrano/entreranno nei percorsi di presa in carico territoriale. Purtroppo questo argomento interessa a poche persone ed il paziente si impegna maggiormente nella ricerca scientifica piuttosto che nel tema dell’assistenza in quanto l’associazionismo delle malattie rare nasce su spinta dei ricercatori e dei medici ed è per tale motivo che la campagna di sensibilizzazione per la celebrazione della giornata delle malattie rare, ha come principale generale obiettivo l’equità, che per le persone che vivono con una malattia rara, implica opportunità sociali, non discriminazione, istruzione e lavoro. Quindi bisognerà puntare affinché tutte le persone affette da malattia rara ottengano il PAI Progetto di assistenza individuale elaborato dall’U.V.M.D. Unità di valutazione Multidimensionale del Distretto sociosanitario in cui vive la persona affetta da malattia rara il cui PTPI Piano Terapeutico Personalizzato Integrato è redatto dal Centro di Eccellenza che non è vicino a casa, forse nemmeno nella stessa regione di residenza.

*1  D.P.C.M. del 12 gennaio 2017
*2  Assistenza di base
*3  Percorsi assistenziali integrati
*4  Assistenza sociosanitaria alla persona con disabilità