Legge n. 175 del 10.11.2021 sulle Malattie Rare, in vigore dal 12 dicembre 2021
“Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”

Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.

Era il mese di maggio del 2001 quando venne pubblicato il Decreto Ministeriale 279/2001 dal titolo “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione alla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’art. 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”.
Un Decreto Ministeriale di ampia visione innovativa gestionale/organizzativa, tutto italiano e unico in Europa, che ha dato vita a registri epidemiologici regionali specifici per malattie rare (alcuni dei quali sono divenuti “gestionali di presa in carico”), all’individuazione di centri di riferimento accreditati dalle regioni che hanno dato avvio a reti regionali collegate tra loro, ora risultate indispensabili nell’identificazione delle reti europee dette E.R.N. European Referent Network.
Un Decreto Ministeriale che con il tempo però si è dimostrato essere limitativo su quanto scritto all’art. 6, comma 1, modalità di erogazione delle prestazioni che cita: “L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è’ affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti”.
Grazie ai registri sia di patologia, sia epidemiologici e ancor più quelli epidemiologici che includono dati di “presa in carico”, ora si hanno dati certi che confermano il perché della inequità di trattamento che si è sviluppata in questi anni sul territorio nazionale. Sono molti i farmaci, parafarmaci, integratori, prestazioni varie di cui necessitano le persone affette da malattie rare e che risultano essere escluse dai livelli essenziali di assistenza, ma che dimostrano essere efficaci ed appropriati per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale la persona ne è affetta e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

In questi giorni è entrata in vigore la prima “legge sulle Malattie Rare” dedicata unicamente alle malattie rare, volta a organizzare in maniera ordinata e (il più possibile) completa questo ambito, che interessa circa 1 milione di persone in Italia. In linea generale le finalità del provvedimento sono: garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari; disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani.
Il Testo Unico però non risolve alcuni aspetti fondamentali e qualificanti per l’assistenza delle persone che ne sono affette, in tema di EQUITA’ dell’accesso alle cure per TUTTI i cittadini italiani.

In particolare:

– il problema di accessibilità alla cura è irrisolto per i cd. “Extra L.E.A.”, con il rischio di considerare il Piano Terapeutico solo farmaco e costo economico. Quindi come persone coinvolte ci si aspettava che la Legge 175/2021 portasse questa prima fondamentale e indispensabile innovazione;
– il problema della sostenibilità del S.S.N. – Sistema Sanitario Nazionale – per le malattie rare, non ancora definito come risultato di una migliore organizzazione gestionale della cura a cui tendere. Si ravvisa solo la riorganizzazione della rete malattie rare in modalità centralizzata e NON con la prosecuzione del collegamento al territorio. Cosa succederà a quanto è estato organizzato regionalmente fino ad oggi grazie al D. M. 279/2001?
– inoltre, è manchevole della formazione degli operatori sanitari e delle persone affette da malattia rara e loro familiari, così importante affinchè si realizzi quella “presa in carico multiprofessionale e multidimensionale” in collegamento con l’organizzazione dei servizi in un processo di empowerment: la citata attività di informazione non è sufficiente ed è un elemento parziale che rischia di non elevare il livello qualitativo di coloro che si occupano di malattie rare e/o coinvolti;
– importante quanto riportato in tema di ricerca sia per l’incremento del fondo già esistente sia per gli incentivi fiscali per lo sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione di farmaci orfani), interventi che potevano realizzarsi in una legge finanziaria e/o di stabilità.
– da ultimo l’istituzione di un fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, dove vengono riproposti gli stessi criteri di fondi già esistenti, provocando una ulteriore inequità tra gli stessi malati rari viste le difficoltà legate al riconoscimento degli effetti che la malattia provoca in termini di valutazione dell’invalidità.

Infine, per essere attuativa concretamente sono necessari una serie di decreti, regolamenti e accordi: due decreti ministeriali, due accordi da stipulare in sede di Conferenza permanente per i rapporti con le regioni e le province autonome e un regolamento. Di seguito quanto atteso:

• Entro il 10 febbraio 2022 va istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare
• Entro il 12 marzo 2022 il regolamento di attuazione del fondo di solidarietà
• Entro il 12 marzo 2022 il Piano Nazionale Malattie Rare
• Entro il 12 marzo 2022 l’Accordo tra Stato e Regioni per le azioni informative
• Entro il 12 giugno 2022 il Regolamento relativo agli sgravi fiscali per Ricerca e sviluppo