Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.

Giunta alla sua quindicesima edizione, la Giornata delle malattie rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
E’ stata ideata nel 2007 per sostenere i risultati della “consultazione pubblica europea sulle malattie rare” presentati poi in Consiglio d’Europa proprio nei primi giorni di marzo (4 marzo 2008) dal Presidente Terkel Andersen e dal Direttore Esecutivo Jann Le Cam di EURORDIS. C’era bisogno non solo di contenuti, ma anche di VOCE, quella voce (all’ora solo europea) dei pazienti affetti da malattia rara. Pertanto il Consiglio delle Alleanze di EURODIS conferì sul giorno “più raro” del calendario: il 29 febbraio (nell’anno bisestile, il 28 febbraio per gli altri anni).
Alla consultazione pubblica risposero più di 600 persone tra medici, biologi, farmacisti, pazienti, ricercatori, operatori sanitari di tutta Europa. Un numero inaspettato per un tema all’epoca molto sconosciuto.
Dai contenuti della Consultazione Pubblica, la Commissione Europea ha elaborato la COMUNICAZIONE DELLA COMMISSIONE AL PARLAMENTO EUROPEO, AL CONSIGLIO, AL COMITATO ECONOMICO E SOCIALE EUROPEO E AL COMITATO DELLE REGIONI avente come focus: “Le malattie rare: una sfida per l’Europa”.
E’ nel 2009 che dalla Comunicazione, il Consiglio d’Europa ha elaborato quanto ad oggi ancora attuale: “la RACCOMANDAZIONE DEL CONSIGLIO dell’8 giugno 2009 su un’azione nel settore delle malattie rare” (2009/C 151/02) dove sono state elencate le sette priorità d’intervento, tra le quali proprio la prima è sui “piani e strategie nel settore delle malattie rare”.
Con il precedente articolo di dicembre 2021 è stato affrontato il Testo Unico di Legge sulle malattie rare di novembre 2021 che per essere attuativo necessita di alcuni decreti, regolamenti ed accordi tra Stato e Regioni, le cui scadenze in agenda* non sono ancora state rispettate, ma ricordate nel contesto della ricorrenza della giornata delle malattie rare celebratasi il 28 febbraio scorso. Una celebrazione che però non si focalizza più in una giornata in quanto gli eventi per le malattie rare si svolgono nel corso di tutto il mese di febbraio, concludendosi con l’illuminazione dei tanti edifici istituzionali e non in tutto il mondo.
Anche la città di Venezia ha illuminato la sua sede comunale di Cà Farsetti e questo sempre grazie all’associazionismo delle malattie rare.
Una giornata partita in sordina, che è ormai diventata un evento di portata mondiale (Rare Disease Day), in cui attraverso eventi e iniziative pubbliche si attira l’attenzione sulle necessità e i bisogni di chi convive ogni giorno con una malattia rara.  

Una giornata che quest’anno è stata anticipata da ciò che il 24 febbraio ha avuto inizio in territorio ucraino. Eurordis ha chiesto immediatamente all’Unione Europea, alle Nazioni Unite, all’OMS Europa e ad altre agenzie delle Nazioni Unite, alle organizzazioni umanitarie e alla comunità internazionale in generale di proteggere i più vulnerabili, che sono coinvolti nel conflitto. Eurordis si è impegnata facilitando uno sforzo coordinato con le Federazioni europee di malattie rare (UNIAMO in Italia), sostenendo nel miglior modo possibile le organizzazioni di pazienti in Ucraina. I responsabili Michael Wilbur, Anna Kole | EURORDIS-Malattie rare Europa, Plateforme Maladies Rares, Parigi, Francia, hanno evidenziato che molte famiglie che hanno potuto trasferirsi nell’ovest del paese non possono più accedere a terapie che erano disponibili solo a Kiev o in altre aree che forniscono cure specializzate.
EURORDIS-Malattie Rare Europa sta collaborando con le agenzie per conto delle associazioni ucraine poiché è estremamente difficile per questa popolazione vulnerabile rara e dispersa entrare nel radar delle agenzie e delle autorità come singole comunità.

Le priorità immediate sono state quindi:

1. Per le grandi agenzie umanitarie per facilitare il trasferimento sicuro e rapido delle persone vulnerabili con malattie rare dall’Ucraina e per facilitare i gruppi a ottenere legalmente forniture essenziali nel paese; e
2. Affinché le autorità ucraine riconoscano le esigenze specifiche di questa popolazione, inclusa l’immediata necessità di esenzione per gli uomini che hanno un figlio, una figlia o un partner con una malattia rara di lasciare il paese. L’esenzione per i figli dovrebbe essere indipendentemente dall’età del bambino, poiché molti padri devono ancora prendersi cura dei propri figli disabili anche quando hanno più di 18 anni di età. Questa esenzione significherà che la famiglia può lasciare il paese in sicurezza se questo è il suo bisogno.

Di conseguenza l’Ucraina nei giorni scorsi, ha deliberato in merito:

• e’ ora consentita l’importazione di medicinali grazie alla rimozione delle certificazioni o delle procedure che ritarderebbero il trasporto di medicinali, come licenze, requisiti per l’utilizzo di mezzi di trasporto certificati o condizioni di conservazione rigorose (ordine di emergenza n. 406 del 03.03.2022);
• è stata semplificata la procedura di attraversamento della frontiera per alcune categorie di persone con disabilità e per i loro accompagnatori con delibera n. 264 del 12.03.2022 grazie alla quale le persone con disabilità, indipendentemente dalla loro età, hanno il diritto di attraversare il confine di stato dell’Ucraina. Inoltre ogni persona con disabilità che necessita di cure costanti può essere accompagnata da uno dei parenti di primo grado (familiari diretti) che abbiano compito i 18 anni di età o da un’altra persona di età pari o superiore a 18 anni che presta assistenza secondo la legge ucraina.
  Le associazioni italiane di specifiche patologie assieme alle rispettive industrie farmaceutiche produttrici di farmaci orfani/innovativi, si sono attivate affinchè alcune persone con malattia rara provenienti dall’Ucraina, potessero essere curate e prese in carico in centri italiani specializzati.

Per maggiori informazioni:
https://uniamo.org/in-evidenza/ucraina-i-supporti-per-i-malati-rari/
Per chi fosse interessato ad accogliere persone/famiglie, è a disposizione invece il format scaricabile dal presente link:
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeA8t2MIgQUpM76yRXB1iifEDOI6RPnceIGDlFvj5vV4tgJGQ/viewform
Inoltre è possibile seguire il tutto su Telegram: https://t.me/sosrarediseases

* Entro il 10 febbraio 2022 va istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare
   Entro il 12 marzo 2022 il regolamento di attuazione del fondo di solidarietà
   Entro il 12 marzo 2022 il Piano Nazionale Malattie Rare
   Entro il 12 marzo 2022 l’Accordo tra Stato e Regioni per le azioni informative
   Entro il 12 giugno 2022 il Regolamento relativo agli sgravi fiscali per Ricerca e sviluppo