Di Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.

Sono definite rare le malattie, comprese quelle di origine genetica, che presentano una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila, mentre sono definite ultra rare le malattie che presentano una prevalenza inferiore a un individuo su cinquantamila.
Una definizione europea, a cui ogni Stato membro è invitato a studiare piani e/o strategie finalizzate ad apportare cambiamenti tangibili a tutti i cittadini affetti da una malattia rara tra diagnosi, accesso ai trattamenti, dati, ricerca e terapie integrate.

Si evince che la malattia rara sia da una parte di interesse scientifico internazionale: fondamentali sono i registri di patologie finalizzati allo studio dei meccanismi su cui si fonda la malattia, per trovare cure capaci di migliorare la qualità della vita. Dall’altra sia di interesse sanitario, socio-sanitario e sociale che riguardi più livelli: nazionale, regionale e territoriale, per una presa in carico globale e multidimensionale, che va dal “ospedale”, che può trovarsi anche fuori dalla Regione, fino a dove vive la persona affetta.

La sfida sta nel saper trasferire le conoscenze scientifiche di alta specializzazione, al territorio per il soddisfacimento del bisogno complesso della persona affetta. Un sistema capace di ascoltare e di rispondere con azioni strutturate, organizzate e personalizzate.

Ma ci si domanda se la complessa organizzazione citata sia strutturata per rispondere ai bisogni complessi della persona che ne affetta?

Il Covid-19 ci ha fatto notare che l’organizzazione sanitaria ha retto in parte, proprio perché non è ancora strutturata in modalità coordinata e il territorio è ancora in parte scoperto. L’organizzazione della regione Veneto ha tenuto perché è sempre stata forte la sua volontà di integrazione del sistema sanitario con il sociale, con il territorio, ma l’evoluzione del sistema nazionale si è dimostrato trainato dalla gestione economica e poco dall’attenzione alla persona.

E’ interessante il paradigma tra la condizione di malattia rara e il covid-19:

• diagnosi: è stato difficile riconoscere i sintomi della pandemia, è altrettanto difficile riconoscere i sintomi di una patologia rara, ancor più se ultra rara, visto poi che sono più di 6.000 le malattie rare ad oggi codificate; è da poco che le malattie rare sono entrate in alcuni piani di studio universitari il che comporta poca conoscenza, come poco si conosceva del covid-19;
• accesso ai trattamenti: l’ondata pandemica ha dimostrato che il territorio non è adeguatamente strutturato, anche se le leggi nazionali ci sono e addirittura alcune sono attempate, ma poco conosciute dagli stessi amministratori se non dai politici. Manca la consapevolezza di quanto possa divenire efficiente il nostro Servizio Sanitario se organizzato come alcune leggi nazionali lo prevedono.
  Leggi nazionali nelle quali le malattie rare si inseriscono in ambito assistenziale, ma che necessitano di un’organizzazione complessa e coordinata, dove il sistema Universitario si interseca con il sistema Sanitario in tutte le sue articolazioni, ma che entrambi si devono interfacciare con il sistema Sociale, con il welfare che è in continua evoluzione, perché è la società è in continuo cambiamento. 
• dati, ricerca e terapie integrate: la standardizzazione delle prestazioni non porta ad una risposta adeguata, è utile pertanto monitorarne gli effetti, registrandoli con modalità informatiche adeguate ed innovative utili sia alla scienza sia all’assistenza. Il covid-19 ha dimostrato che le persone reagiscono in modalità diversa e che sono tante sia le mutazioni sia le varianti.

Ma poiché la malattia rara è una condizione di salute, cosa succede, come reagisce, come vive/convive la persona che ne è affetta? E la sua famiglia?

La diagnosi può avvenire appena si nasce, grazie allo screening neonatale, o dopo qualche giorno, o dopo qualche anno di vita o magari in età adulta. Dipende da quale patologia la persona sia affetta e dal suo decorso.
È chiaro che i tempi di diagnosi di differiscono e si complicano con il passare del tempo. Ma è fondamentale che la persona con la sua famiglia, sia supportata psicologicamente e moralmente in tutto il suo decorso. Prestazioni che dovrebbero essere offerta dal Sistema sanitario nazionale, ma che ancora oggi non lo sono, che risultano scritte ma non ancora attuate. A soddisfare tali bisogni è stato, e lo è ancora, l’associazionismo delle malattie rare: persone affette che aiutano a sua volte altre persone affette.
Vedremo così di volta in volta come la comunità dei malati rari, attraverso l’associazionismo, si è impegnata con la sua visione, la sua missione e la sua programmazione per il miglioramento della qualità della vita.