Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.

Incontrare nella propria vita una malattia rara e/o ultra-rara non è una scelta, è una sorpresa che la vita può riservare, significa fare un viaggio che non si è scelto di fare, ma che devi anche intraprendere cercando di personalizzarlo al meglio perché i tuoi bisogni vengano soddisfatti, i diritti vengano rispettati così come i doveri da parte delle istituzioni.
Un viaggio di cui non si conosce la rotta che è tortuosa se non c’è ancora una diagnosi non sapendo in quale porto sei diretto, è abbastanza lineare se ti viene comunicato il nome/l’acronimo della malattia.
Un viaggio al buio. Inizi a guardarti attorno e a chiederti dove e a chi ti puoi rivolgere anche solo per confidare dubbi e ipotesi.

Un viaggio tortuoso è capitato anche alla nostra famiglia, il cui porto non è ancora bene definito ma che lungo la rotta ha trovato molte risposte da chi aveva già vissuto gli stessi bisogni assistenziali e affrontato con soluzioni efficienti. Quattro sono state le associazioni di genitori che ci hanno permesso di rendere più vivibile il nostro viaggio visti i bisogni riabilitativi di cui si necessitava:
– “cooperativa intervento di Mestre” che ci diede i “i compiti x casa” x una continua e giornaliera ri-abilitazione che ha permesso a nostra figlia di raggiungere quegli obiettivi di crescita neuropsicomotoria che da sola non avrebbe mai raggiunto;
– “associazione AGOR di Verona” che ci ha offerto la possibilità di stimolare l’udito con il metodo “berard” e fu in quella sede che, per la prima volta, ipotizzarono che nostra figlia avesse un problema di “neurotrasmissione”.
– “Gruppo Sportivo Genitori Rieducazione Equestre – G.S. AGRE” che ci ha offerto l’opportunità di farle praticare sport con dignità e determinazione.
– “associazione Cometa ASMME” – Ass. Studio Malattie Metaboliche Ereditarie perché nel frattempo il nostro viaggio si complicò con la nascita del terzo figlio affetto da iperfenilalaninemia (malattia rara diagnosticata grazie allo screening neonatale).

Fu così che, sempre come famiglia, abbiamo iniziato ad affrontare l’associazionismo delle malattie rare chiedendoci spesso perché fosse capitato a noi un viaggio doppiamente tortuoso, dando così un senso al nostro viaggio e di conseguenza alla comunità di coloro che a loro volta erano e sono coinvolti con le malattie rare e/o con quelle complesse da diagnosticare. Consapevoli, poi, che le risposte attese per affrontare quei bisogni trasversali quotidiani, magari simili a patologie più comuni, venissero date dall’associazionismo costituito da genitori e/o da persone coinvolte direttamente e non dalle Istituzioni preposte.
È questo uno dei tanti motivi per cui è importante e fondamentale conoscere il ruolo dell’associazionismo delle malattie rare: che dall’aiuto-mutuo-aiuto, nel tempo, è divenuto una fonte autorevole di conoscenze non solo mediche/scientifiche, ma soprattutto burocratiche/assistenziali.

Sono state censite in Italia più di 300 associazioni di malattie rare. Sono costituite da persone affette di una specifica patologia e/o loro famigliari per promuovere la ricerca scientifica su spinta del medico specialista/ricercatore che spesso è il solo a dare loro risposte e prestazioni adeguate.
È inevitabile che si costituisca con lo specialista un legame molto stretto che porta l’associazionismo a focalizzare gli obiettivi e a prioritizzare le azioni sulla ricerca di una cura, piuttosto che sul capire i sistemi complessi dell’assistenza socio-sanitaria e sociale che portano a non erogare quelle prestazioni attese. Una ricerca scientifica a lungo termine spesso poco accettabile dalla persona affetta che si aspetta invece una cura risolutiva e immediata.

L’ operatività di una associazione di malattie rare si può sintetizzare in 3 ambiti:

• responsabilità sociale: gestione di una associazione nel rispetto delle normative emanate dal Ministero Del Lavoro e delle Politiche Sociali, la cui attività è prevalentemente rivolta ai propri associati (aiuto-mutuo-aiuto);
• organizzazione sanitaria, socio-sanitaria e sociale: consapevoli del proprio valore esperienziale utile e fondamentale nei processi decisionali di presa in carico;
• ricerca scientifica e sociale: promotori e sostenitori di borse di studio sia per la ricerca scientifica nell’auspicio di sviluppo di trials clinici internazionali, sia per la ricerca sociale nella divulgazione e trasformazione di buone pratiche in azioni di sistema.
  Associazioni di persone/pazienti e o familiari che si trovano ad affrontare tematiche complesse che generalmente vengono affrontate in master accademici universitari e che approfondiremo di volta in volta, oltre che ad essere voce rappresentativa di una comunità.