Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.
Il 19 ottobre 2023 si è celebrata la giornata internazionale di sensibilizzazione promossa dalla International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA) dedicata alla malattia di Niemann-Pick: un gruppo di patologie ultra rare caratterizzate dalla carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick di tipo A e B) o da un difetto nel metabolismo cellulare del colesterolo (malattia di Niemann-Pick di tipo C). In entrambi i casi, si tratta di patologie croniche e degenerative, causate da mutazioni genetiche che si trasmettono dai genitori ai figli, che possono esordire sia in età pediatrica che adulta, con sintomi di gravità ampiamente variabile.
Un importante incontro scientifico internazionale, sempre promosso dall’INPDA1, si è svolto dal 10 al 13 novembre 2023 a Terragona in Spagna per fare il punto sullo stato dell’arte della ricerca mondiale, sugli studi clinici in atto e sui futuri progetti internazionali.
Un primo obiettivo è quello di ridurre il ritardo diagnostico: promuovere studi di screening neonatale affinché possa essere inserita la malattia nel pannello di screening neonatale esteso ad oggi in vigore solo in Italia grazie alla legge 167/2016. Ancor più poi che il 14 novembre scorso, l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha reso disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) in pazienti pediatrici e adulti.
Un secondo obiettivo è di incrementare i Centri di riferimento per la Niemann-Pick.
A tal proposito, in Italia, con l’accordo in Conferenza Stato-regioni del 9 novembre 2023 n. 266/CSR è stato definito, su proposta del Ministero della Salute, in merito al Fondo Sanitario Nazionale 2023-2024, la ripartizione del finanziamento destinato all’attuazione del “Piano nazionale malattie rare 2023-2026” unito al “Riordino della rete nazionale malattie rare”, entrambi oggetto di Accordo in Conferenza Stato-regioni in data 24 maggio 2023 (Rep. Atti n. 121/CSR).
I finanziamenti vincolati dall’accordo n. 266/CSR del 9 novembre 2023 verranno distribuiti alle regioni per raggiungere i seguenti obiettivi:
- Recepimento con atto formale del Piano nazionale malattie rare (PNMR) e del documento di riordino della rete (entro 30gg. dall’accordo del 9.11.2023);
- Approvazione con atto formale dei Centri di eccellenza, di riferimento e di coordinamento che svolgano i compiti e le funzioni stabilite dal Documento di riordino della rete nazionale malattie rare (entro gennaio 2024);
- Relazione finale riassuntiva, corredata da dati, delle attività svolte dai Centri di eccellenza, di riferimento e di coordinamento appartenenti alla Rete nazionale malattie rare (entro gennaio 2025), con particolare riferimento a:
- numero dei pazienti che hanno ricevuto diagnosi di malattia rara in ciascun Centro di riferimento individuato,
- numero dei piani terapeutici assistenziali personalizzati, con durata massima annuale e comprendenti i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta dalla specifica malattia rara necessita
- corretta alimentazione del registro nazionale delle malattie rare.
La mancata realizzazione degli obiettivi comporta la mancata erogazione delle relative quote spettanti ed il recupero della eventuale quota già erogata e, di conseguenza, la perdita della competenza delle quote spettanti che saranno redistribuite alle regioni che hanno ricevuto la valutazione positiva.
Un passo avanti sull’organizzazione strutturale della rete delle malattie rare che però necessita di un effettivo collegamento al territorio per una presa in carico globale non solo data dal Centro di riferimento, ma dal territorio dove vive la persona affetta e la sua famiglia.
Un prossimo passo è la realizzazione di “percorsi strutturati” per il trasferimento delle conoscenze dai centri di riferimenti alle “case di comunità”, così definite dal DM 77/2022.
Si auspica che delle nove Case di Comunità in programma nel Veneto, almeno una, due o al massimo tre, vengano strutturate per il monitoraggio dei bisogni assistenziali complessi delle persone affette da malattie rare, con agende dedicate e servizi specialistici per un monitoraggio continuo ed appropriato onde evitare di dover continuamente rivolgersi al centro di riferimento spesso lontano da dove vive il paziente affetto da malattia rara. Ancor più che oggi è possibile, grazie all’innovazione tecnologica e all’applicazione della DGR 717 del 22 giugno 2023 (del Veneto) “LINEE DI INDIRIZZO REGIONALI PER L’EROGAZIONE DI PROTESI, ORTESI E AUSILI IN ASSISTENZA PROTESICA: PERCORSI ORGANIZZATIVI E CLINICO-ASSISTENZIALI”, in special modo dando rilevanza al “Piano Riabilitativo-Assistenziale Individuale”, Allegato A1.
Pertanto, è fondamentale continuare a sostenere la celebrazione della “Giornata delle malattie rare” per ottenere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, all’assistenza e alle opportunità sociali.
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è il messaggio chiave per la Giornata delle Malattie Rare 2024
