Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.

Eppure succede ancora…
Succede ancora di trovarsi nei reparti ospedalieri dedicati ai bambini affette da malattie rare e incontrare giovani coppie con in braccio il proprio neonato e non sapere il perché abbiano ricevuto quella telefonata a casa e perché vengano sottoposti ad esami genetici.
Quindi, sebbene ogni gravidanza venga seguita dallo specialista ginecologo e/o dall’ostetrica/o, è ancora carente l’informazione su alcuni esami a cui viene sottoposto il neonato alla nascita.

Ancor oggi si discute sulla modalità di comunicazione del “sospetto diagnostico”, ma la telefonata a casa risulta essere il mezzo più veloce e tempestivo per richiamare il bambino che risulta positivo alle due/tre gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita.

Era il lontano 1960 quando il dr. Robert Gutrie descrisse per la prima volta lo screening per la diagnosi della Fenilchetonuria, malattia metabolica ereditaria recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione genetica).
Ricordo che negli anni 70/80 fu proprio l’associazione genovese di malattie metaboliche ereditarie che fece pressione agli organi competenti perché si attuasse lo screening a tutti i nati sul territorio nazionale.

Ci sono voluti ancora molti anni prima che l’Italia introducesse, grazie alla legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, art. 6, (legge quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate) lo screening neonatale su goccia di sangue non solo per la fenilchetonuria, ma anche per altre due malattie: ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

Questi tre screening neonatali sono stati regolamentati con il DPCM del 9 luglio 1999, ma fino a pochi anni fa, alcune regioni non avevano messo ancora a regime lo screening neonatale della fibrosi cistica, creando un Italia a macchia di leopardo con conseguente disparità di trattamento.
Ad unificare il territorio nazionale è stata l’approvazione dell’emendamento n. 229 della legge di stabilità 2014, n. 147/2013 presentato dai parlamentari spronati principalmente dall’industrie produttrici di terapie farmacologiche e/o dietetiche, sebbene l’associazionismo rappresentativo di dette patologie sia sempre stato al passo della scienza, ma non così forte ed incisivo come negli anni settanta/ottanta.
Ricordo ancora quel pomeriggio di dicembre 2013, quando l’allora funzionaria della prevenzione del Ministero della Salute, dott.ssa S. Battilomo, entrò in riunione, chiedendo aiuto ai medici pediatri metabolici per definire al meglio l’utilizzo di quei 5 milioni di euro previsti nell’emendamento, che a decorrere dal 2014 avviavano anche in modalità sperimentale lo screening neonatale “per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico”.

Un altro importante passo avanti è la Legge 19 agosto 2016, n. 167, recante “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”: l’inserimento dello SNE per le malattie metaboliche rare nei Livelli essenziali di assistenza così da poter garantire lo screening a tutti i nuovi nati. Questa legge è stata voluta con determinazione dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, www.aismme.org attuata poi con il Decreto Ministeriale del 13-10-2016 che definisce le “quaranta” patologie screenabili.
Con il DPCM 12 gennaio 2017 (aggiornamento dei LE.A.), si conclude la fase sperimentale avviata con la Legge 147/2013 art.1 comma 229.

A seguire, la Legge di bilancio 2019 (art.1 c.544) ha modificato la Legge 167/2016 e ha esteso lo screening alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.

Oggi, sono molte le patologie che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE):  l’atrofia muscolare spinale (SMA), mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe, l’Adrenoleucodistrofia, e la Leucodistrofia metacromatica, le SCID o “immunodeficienze combinate severe” (ADA SCID e PNP SCID) e le “altre immunodeficienze rilevabili con test di tipo TREC/KREK” e la sindrome adrenogenitale, per le quali è disponibile una terapia (anche risolutiva) o trapianti d’organo e di midollo Alcune regioni hanno già incluso nei loro programmi di screening alcune di queste patologie, grazie anche all’approvazione di alcuni emendamenti che nel frattempo sono stati approvati, ma non applicati a livello nazionale.

Le malattie genetiche metaboliche conosciute sono oltre 1.750 e si stima che nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Causano disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche che alterano il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o la morte. Ogni anno oltre 400 neonati in Italia nascono affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e/o dieta.

Lo screening neonatale esteso in Italia è diventata, per la Legge che lo rende obbligatorio e gratuito e per il numero di patologie screenate, un esempio da imitare poiché negli altri stati membri. Ad esempio in Irlanda, lo screening neonatale ne include solo 8, nel Regno Unito 11, in Germania 17 e nei Paesi Bassi 22.
Per questo motivo il focus della campagna di sensibilizzazione internazionale è perché sia riconosciuto ai nuovi nati lo stesso diritto grazie ad un’equiparazione dei pannelli screening nei diversi Stati.